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TRASTORNOS MOTORES EN LOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO. TICS Y ESTEREOTIPIAS

Jesús Eirís Puñal

A lo largo del DSM-5 se hace mención a diversas condiciones que incluyen conductas repetitivas y que se han incluido la mayoría dentro de la categoría de Trastornos obsesivo-compulsivos y procesos relacionados. Una vez superado el debate inicial que valoró la inclusión de los trastornos de tics dentro de un espectro de procesos relacionados con conductas obsesivo-compulsivas se aceptó la categoría de trastornos de neurodesarrollo, dando cabida en la misma al Trastorno del desarrollo intelectual (discapacidad intelectual), los trastornos del espectro autista, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los trastornos específicos del aprendizaje, los trastornos de la comunicación y, por último, los trastornos motores. Dentro de estos últimos y acompañando al trastorno del desarrollo de la coordinación se incluyen el trastorno de tics y el trastorno de movimientos estereotipados. Sin pretender aportar una revisión estructurada y completa se detallan a continuación algunos aspectos relevantes de los tics y estereotipias, siendo el objetivo final la mención de los cambios realizados en el nuevo DSM-5 (NOTA: al no disponerse de la traducción oficial al español, es previsible alguna variación respecto a la terminología utilizada).

 

TRASTORNO DE TICS

Clásicamente los tics se han definido como movimientos repetitivos, no rítmicos y estereotipados resultantes de contracciones musculares súbitas, abruptas e involuntarias. Cuando involucran a la musculatura laringo-faríngea o diafragmática se denominan tics vocales (o más correctamente, fonatorios) y para el resto de músculos implicados, tics motores. La expresividad clínica está sujeta a una gran variabilidad y prácticamente las formas de presentación son infinitas. Los tics motores pueden clasificarse en simples -afectan a un músculo aislado o grupo muscular localizado- o complejos, cuando incluyen bien la agrupación de varios músculos aislados o una secuencia más compleja de movimientos. Los simples duran menos que los complejos (milisegundos frente a segundos) y afectan más a cara y cuello en forma de parpadeos, movimientos oculares o nasales, de labios, mandíbula, movimientos del cuello, sonrisa sardónica o cambios en la mirada, entre otros aunque también se incluyen otras localizaciones corporales, condicionando por ejemplo elevaciones de hombros, extensión de extremidades etc. Los complejos incluyen combinaciones diversas de tics simples (p.ej., inclinación de cuello con elevación de hombro, flexiones de tronco y estiramientos o contorsiones de miembros, etc) o actos de mayor elaboración que pueden parecer propositivos como gestos obscenos (copropraxia) o repetición de movimientos observados en otros (ecopraxia); pueden conllevar conductas autolesivas (p. ej., sacudidas cervicales bruscas, estallidos de dedos, lamerse los labios y hacerse heridas). Los términos “clónico”, “tónico” y “distónico” se usan para referirse a su expresión como movimiento repetitivo frente a una contracción muscular mantenida. Para los vocales, la categoría simple alude a ruidos o sonidos del tipo carraspeos, tos, inspiraciones nasales, soplidos, aclaramientos de garganta, gritos, aullidos, ladridos, gruñidos o chasquidos. Se reserva el término complejo para acciones más elaboradas difernciadas a nivel cognitivo/lingüístico como la ecolalia (repetición de las últimas palabras o frases escuchadas), palilalia (repetición de verbalizaciones propias) o coprolalia (emisiones socialmente inaceptables, incluyendo obscenidades, insultos o contenidos peyorativos étnicos, raciales o religiosos.

A diferencia de otros movimientos anormales, los tics no interrumpen las actividades habituales, pueden reprimirse a voluntad durante cortos espacios de tiempo, son autorreproducibles a demanda y, aunque no de forma categórica, suelen desaparecer durante el sueño. Su curso clínico es variable en su intensidad y frecuencia, con períodos libres y exacerbaciones habitualmente ligadas a ansiedad o estrés. Así, aún asumiendo una naturaleza genética, resulta innegable el papel modulador de la expresividad que diversos condicionantes exógenos o endógenos y que han de considerarse en el planteamiento terapéutico.

El tratamiento implica la atención a las comorbilidades (trastorno obsesivo-compulsivo, TDAH, trastorno de aprendizaje, trastorno del estado de ánimo, trastorno de conducta, ansiedad), presentes de forma aislada o combinada en porcentajes elevados de casos y que pueden constituir el verdadero objetivo terapéutico, relegando a los tics a un segundo plano. El tratamiento específico ha de considerarse en varios ejes, incluyendo intervenciones farmacológicas, no farmacológicas y, en casos seleccionados estimulación cerebral profunda o cirugía estereotáxica en áreas cerebrales específicas.

Las terapias no farmacológicas incluyen diversas aproximaciones y tienen su base en las modificaciones de la expresividad del tic en relación con factores estresantes. De todas ellas, la que más predicamento ha tenido es la terapia de reversión de hábitos, que toma su punto de partida en una característica específica de los tics, la urgencia premonitoria, representando ésta una sensación subjetiva, habitualmente desagradable, que muchos pacientes experimentan antes de la aparición del tic y que afecta al área en el que éste se desarrolla. Desde los 9 años, algunos niños pueden percibir y describir esta sensación en forma de picor, pinchazo, quemazón o manifestación imprecisa pero no placentera que parece aliviarse una vez realizado el tic. Este, por lo tanto, podría considerarse una conducta o reacción individual tendente a controlar la urgencia premonitoria, pudiendo el tic llegar a convertirse en una respuesta automática a la misma incluso sin procesamiento cognitivo previo. Como hemos mencionado antes, a pesar de que los tics son definitivamente no voluntarios, muchos niños mayores y adultos con tics logran un cierto control a corto plazo sobre ellos. La persistencia de la urgencia premonitoria, sin embargo, conduce finalmente a la liberación del tic.

La terapia de reversión de hábitos hace uso de la urgencia, con el objetivo de interferir con el refuerzo negativo, esto es liberarse de la urgencia haciendo el tic. Básicamente incluiría los siguientes pasos: 1) entrenamiento en la consciencia del tic y de la propia urgencia premonitoria; 2) entrenamiento en técnicas de relajación; 3) aprendizaje de una conducta competitiva que interfiera con o sustituya al tic y que socialmente resulte más aceptable; 4) contención social, con ayuda y motivación familiar, de amigos y educadores así como intervención en el manejo de contingencias. Debe dirigirse de forma prioritaria a modular los tics más notorios y/o con mayor repercusión funcional; habría de incluir un mantenimiento de la respuesta competitiva durante un minuto o más y se enmarcaría dentro de un proceso de modelado gradual de la respuesta en cuanto a la velocidad o amplitud del tic.

De manera global, se asiste a una tendencia en la que las recomendaciones intuitivas clásicas (los tics deben ignorarse, no deben suprimirse, no pueden controlarse, las terapias conductuales son ineficaces, el intento de supresión empeora la urgencia premonitoria y/o desencadena nuevos tics) van cambiando a aproximaciones diferentes y “contraintuitivas”, sobre las premisas: a) debe de favorecerse la concienciación de los tics y la urgencia premonitoria, b) ha de fomentarse su autocontrol, c) ha de realizarse refuerzo positivo, d) las estrategias conductuales son eficaces y ni empeoran ni favorecen la aparición de nuevos tics, y e) la urgencia premonitoria tiende a desaparecer.

 

Modificaciones en los criterios de los tics en el DSM-5

Como objetivo general, el DSM-5 ha pretendido simplificar y clarificar los criterios diagnósticos y reducir la categoría residual de trastorno de tics no especificado, no siendo la intención variar sustancialmente la práctica clínica ni el pasado o futuro de la investigación al respecto. Los cambios aceptados se han basado en un proceso de análisis y discusión de cada uno de los criterios que sustentan a las diversas categorías e incluyen: a) la retirada del término “estereotipado” de la definición de tics, b) simplificación de los criterios de duración, c) eliminación del metilfenidato como ejemplo de sustancia causante de tics, d) retirada del trastorno de tics transitorio, e) inclusión de la categoría de trastorno de tics provisional y de Otros trastornos de tics especificados (Tabla I).

 

TRASTORNO DE MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS

Las estereotipias son movimientos repetitivos, rítmicos y carentes de propositividad, que siguen un repertorio individual propio de cada individuo y que se presentan bajo un patrón temporal variable, bien transitorio o persistente. Su naturaleza y relevancia es muy heterogénea y pueden formar parte del repertorio motor normal de un individuo a cualquier edad, tener lugar en fases concretas del desarrollo para luego desaparecer o constituir una manifestación habitual de procesos patológicos como los trastornos del espectro de autismo o la discapacidad intelectual. Atendiendo a estas consideraciones puede establecerse una distinción entre estereotipias primarias, cuando son la manifestación única presente en un individuo o, secundarias, cuando forman parte de un trastorno del neurodesarrollo o de defectos sensoriales. Otras características de las estereotipias incluyen un comienzo antes de los 3 años de edad y en el 80% antes de los 2 años, su presentación exclusiva en vigilia, la ausencia de urgencia premonitoria, una duración de segundos a varios minutos, su posible recurrencia durante tiempos prolongados y a diario, su precipitación en situaciones de ensimismamiento, emoción, fatiga, estrés o aburrimiento y el cese mediante distracción, bien tras contacto físico o una indicación verbal. Aunque las diferencias con los tics son evidentes, puede darse cierto solapamiento que plantee dudas sobre su naturaleza real. Por otro lado, tics y estereotipias o cualquiera de ellos junto a otros trastornos del movimiento pueden coexistir en un mismo individuo.

En el trastorno de movimientos estereotipado el DSM-5 sustituye “no funcional” por “aparentemente carente de sentido”, se retiran los umbrales de necesidad de atención médica y se sustituyen por el criterio de afectación estándar del manual, se omite la alusión al retraso mental para matizar la gravedad del movimiento estereotipado, se añaden un criterio de inicio de síntomas y especificadores de existencia o no de comportamientos autolesivos así como de asociación a enfermedades genéticas, médicas generales o factores extrínsecos. Se incluyen, además, una categorización en función de la gravedad (Tabla II).

 

 

Tabla I. Trastorno de tics. Criterios diagnósticos del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5).

Nota: El tics es un movimiento o vocalización súbita, rápida, recurrente y arrítmica.

 

Trastorno de Tourette

A. En algún momento, a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesariamente de forma simultánea.

B. los tics pueden aumentar y disminuir en frecuencia, pero han persistido durante más de 1 año desde la aparición del primer tic

C. El inicio es anterior a los 18 años

D. El problema no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (p.ej., cocaína) o una enfermedad (p.ej., enfermedad de Huntington, encefalitis postviral).

 

Trastorno de tics motor o vocal persistente (crónico)

A. Tics únicos o múltiples, bien motores o vocales pero no ambos, han estado presentes durante la enfermedad.

B. los tics pueden aumentar y disminuir en frecuencia, pero han persistido durante más de 1 año desde la aparición del primer tic

C. El inicio es anterior a los 18 años

D. El problema no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (p.ej., cocaína) o una enfermedad (p.ej., enfermedad de Huntington, encefalitis postviral).

Trastorno de tics motor o vocal persistente (crónico)

E. Nunca se han cumplido criterios para el diagnóstico de Trastorno de Tourette.

especificar si.

Sólo con tics motores

Sólo con tics vocales

 

Trastorno de tics provisional

A. Tics motores y/o vocales, únicos o múltiples

B. Los tics han estado presentes por un tiempo inferior a 1 año desde su comienzo

C. El inicio es anterior a los 18 años

D. El problema no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia (p.ej., cocaína) o una enfermedad (p.ej., enfermedad de Huntington, encefalitis postviral).

E. Nunca se han cumplido criterios para el diagnóstico de Trastorno de Tourette o para el trastorno de tics motor o vocal persistente (crónico).

 

Otros trastornos de tics. Especificados y no especificados

Otros trastornos de tics especificados

Se aplica a las formas de presentación de tics en las que las características de un trastorno de tics causante de una afectación significativa a nivel social, ocupacional o en otras áreas de adaptación predominan pero no cumplen los criterios completos de las categorías diagnósticas aceptadas dentro de los trastornos de tics o de otros trastornos del neurodesarrollo. Esta categoría se usa en situaciones en las que el clínico especifica la razón concreta del incumplimiento de los criterios de una de las categorías principales de tics o de otro trastorno del neurodesarrollo. El diagnóstico se efectuaría expresando "Otro trastorno de tics especificado" seguido de la razón específica (p. ej., "de inicio posterior a los 18 años").

Trastorno de tics no especificado

Mismas consideraciones que en el apartado anterior pero el clínico no especifica la razón concreta del incumplimiento de los criterios e incluye aquellos casos en los que no existe una información suficiente para realizar un diagnóstico más específico.

 

 

 

Tabla II. Trastorno de movimientos estereotipados. Criterios diagnósticos del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5).

A. Conducta motriz repetitiva, que parece impulsiva y aparentemente no propositiva (p.ej., agitar las manos, "head banging, "body rocking", morderse o golpearse)

B. La conducta motora repetitiva ocasiona una interferencia social, académica o en otras actividades y puede conllevar autolesiones.

C. Su inicio tiene lugar en etapas precoces del desarrollo

D. La conducta motora repetitiva no es atribuible a los efectos fisiológicos de una sustancia o enfermedad neurológica y no se explica mejor por otro trastorno mental o del neurodesarrollo (p.ej., tricotilomanía, trastorno obsesivo-compulsivo)

Especificar si:

Con conducta autolesiva (o conducta que resultaría en un daño si no se tomasen medidas preventivas)

Sin conducta autolesiva

Especificar si:

Asociada con una enfermedad médica, trastorno genético, trastorno del neurodesarrollo o factor ambiental conocido (p.ej., Síndrome de Lesch-Nyhan, discapacidad intelectual, exposición prenatal al alcohol).

Nota de codificación: Usar código adicional para identificar el proceso médico, genético o el trastorno del neurodesarrollo asociado.

Especificar el grado de severidad:

Leve: Los síntomas se suprimen fácilmente mediante estímulos sensitivos o distracción

Moderado: Los síntomas requieren medidas protectoras explícitas así como modificación conductual

Grave: Se necesita una monitorización y medidas protectoras continuas para prevenir lesiones graves.

 

 

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