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Deconstruyendo los Trastornos del Espectro Autista:  Perspectiva Clínica
Roberto Tuchman, M.D.

Roberto Tuchman, MD
Director, Autism Program Miami Children’s Hospital
Miami Children’s Hospital Dan Marino Center
2900 South Commerce Parkway Weston, Florida
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Resumen:


El Trastorno de Espectro Autista (TEA) es un término utilizado para describir un grupo heterogéneo de niños cuyas características comportamentales se solapan con manifestaciones clínicas de diversos trastornos del desarrollo definido por su comportamiento.
El TEA se debe a muchas etiologías y su heterogeneidad genética y fenotípica es consistente con bases moleculares clínicas y genéticas complejas pero significativas. La heterogeneidad clínica y biológica del TEA es congruente con el punto de vista de que los trastornos del espectro autista son la expresión de un desarrollo cerebral atípico que da lugar a manifestaciones clínicas variables que reflejan diferentes vías genéticas y moleculares específicas.

Es probable que existan genes de riesgo y factores precoces del entorno para el TEA que contribuyan a una trayectoria aberrante del desarrollo cerebral y de la conducta. Estas alteraciones llevan hipotéticamente a una interacción social alterada y como resultado al desarrollo anormal de redes neuronales críticas para la interacción comunicativa y social. Todo ello amplifica el desarrollo del proceso socio-comunicativo anormal dando lugar a un síndrome TEA completo.

La esperanza es que la intervención temprana pueda alterar estos problemas precoces del desarrollo y reconducir al niño a una trayectoria evolutiva mas típica. Se discuten las limitaciones de la tríada conductual utilizada para el diagnóstico de TEA, especialmente se presentará una perspectiva de cómo estos resultados afectan el diagnóstico y tratamiento de los niños con TEA y de las fronteras clínicas del espectro autista.

Es crucial comprender la patofisiología del ASD y como se desarrollan los procesos anormales de socialización, comunicación, conductas restrictivas y repetitivas así como las capacidades cognitivas en estos niños. Comprender la estructuración del fenotipo ASD podría tener un impacto significativo en el manejo clínico de estos niños y de los problemas asociados de la función cerebral.

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