El TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad) primario es un trastorno que se hereda hasta en un 80%. Se nace con la probabilidad de que se manifieste en su neurodesarrollo con un porcentaje muy alto, si hay otros elementos familiares diagnosticados. Realmente, el trastorno de base no es un trastorno psiquiátrico como una psicosis, ya que tiene una firme base orgánica, aunque no detectable con una prueba de imagen, pero sí aparece como una alteración funcional ya desde muy temprana edad, alteración que se va viendo de forma más clara con el tiempo.

Pero la herencia no es del tipo Mendeliano, y la alteración genética heredada no es considerada como una lesión en sí misma. Entonces ¿qué es lo que ocurre?.

Las alteraciones genéticas detectadas en estos pacientes son del tipo variabilidad genética. Es decir, son genes no defectuosos pero que presentan peculiaridades en su funcionamiento y que, añadidos a otros entornos genéticos peculiares, pueden manifestar una forma inadecuada de gestionar la atención, mostrando los síntomas de este trastorno.

Las consecuencias inmediatas de estos genes son a nivel de los neurotransmisores y, en concreto, de la autorregulación de la dopamina y la noradrenalina.

Un ejemplo es el gen SLC6A3 / DAT1 (5p15.3), que codifica el DAT1, que es el receptor presináptico que recapta el neurotransmisor liberado. El neurotransmisor (noradrenalina o dopamina) es sintetizado en una cantidad determinada, liberado al espacio intersináptico, y recaptado en más o menos cantidad según la variabilidad del receptor presináptico. En su variabilidad susceptible de producir TDAH, es una recaptación mucho mayor y, por lo tanto, deja menos neurotransmisor para activar el receptor postsináptico o de la neurona ejecutora, y de esta manera, lo hace débilmente y a veces de forma ineficaz.

Funcionalmente estas neuronas ejecutoras suelen ser inhibidoras del estímulo externo, e inhiben estímulos que molestan la percepción del estímulo principal. Al estar poco controladas por el paciente TDAH, se perciben por él como un ruido molesto, que impide la percepción clara del estímulo principal a percibir o señal.

A la larga el paciente TDAH percibe una falta de autocontrol físico sobre los estímulos que quiere o precisa percibir, que le aboca a una sensación de inferioridad o baja autoestima, que a la larga sí puede psiquiatrizar al paciente. Es por esto que se aconseja un tratamiento precoz, con la medicación adecuada y con el entrenamiento de sus funciones ejecutivas y del autocontrol de los estímulos externos.