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GENÉTICA APLICADA A LA PRÁCTICA CLÍNICA EN TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

Autores: Alberto Fernández-Jaén*; Juan C. Cigudosa†, Daniel Martín Fernández-Mayoralas*; Javier Suela&, Ana Laura Fernández-Perrone*; Beatriz Calleja-Pérez‡; Sara López-Martín**.

* Sección de Neurología Infantil. Hospital Universitario Quirón Madrid.

† Departamento de Genómica y Medicina. NIMGenetics. Presidente de la Asociación Española de Genética Humana. Director del Departamento de Citogenética Molecular del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas), Madrid.

& Departamento de Genómica y Medicina. NIMGenetics.

‡ Centro de Salud “Doctor Cirajas”. Atención Primaria. Madrid.

**Departamento de Psicología Biológica y de la Salud. Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Madrid.

Resumen

Las evidencias genéticas de los trastornos del neurodesarrollo (TND) están ampliamente sustentadas en la literatura médica. Los avances en la genética y la tecnología, han incrementado la rentabilidad diagnóstica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosómicos (CMA) muestran un mayor poder diagnóstico que las técnicas convencionales (cariotipo, análisis de subtelómeros…). Los protocolos más recientes en el apartado biomédico del estudio genético de estos trastornos, sitúan a los CMA como análisis de primera línea, recomendando otros estudios específicos según las características clínicas del paciente (X frágil, PTEN…). En la evaluación de otros TND (trastorno por déficit de atención/hiperactividad –TDAH-, trastornos del aprendizaje…), la realización de pruebas genéticas está limitada y condicionada a las características clínicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluación o derivación genética. Diferentes anomalías genéticas o síndromes “tipificables” pueden manifestarse por trastornos de la coordinación, el lenguaje o TDAH. Así, en estos TND, deberá igualmente contemplarse la conveniencia de estudios o evaluación genética, atendiendo a la clínica (rasgos atípicos), exploración física (rasgos dismórficos), antecedentes personales (malformaciones, epilepsia…) o familiares (autismo, discapacidad intelectual, encefalopatías epilépticas…).

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