EL AUTISMO EN EL PRIMER AÑO
Isabel Paula-Pérez, Josep Artigas-Pallarés
Resumen
Actualmente es posible diagnosticar el autismo con un alto grado de fiabilidad entre los 18 meses y los 2 años. Sin embargo, los primeros síntomas ya están presentes mucho antes del diagnóstico. Ello ha dado pie a que se hayan llevado a cabo múltiples estudios, retrospectivos y prospectivos, orientados a detectar manifestaciones que faciliten un diagnóstico lo más precozmente posible. A partir de estas investigaciones se han podido detectar síntomas cuya aparición se sitúa entre los 6 y 12 meses. Aunque se ha visto que estos síntomas tienen un interés diagnóstico muy limitado, aportan información muy valiosa para la comprensión del autismo en el marco de los trastornos del neurodesarrollo, en el sentido de destacar un patrón evolutivo que en su inicio es común a diversos trastornos, pero que progresivamente va configurando un fenotipo específico.
Conclusiones
No cabe duda de que es posible un diagnóstico mucho más precoz del autismo de lo que se viene realizando actualmente, pero sigue latente la cuestión de a partir de qué momento se empieza a manifestar el autismo.
De la revisión llevada a cabo se desprende:
- Los pacientes con autismo muestran síntomas a edades muy tempranas, alrededor de los seis meses, o incluso antes.
- Los síntomas muy precoces, presentes antes del año, son poco específicos y no tienen, por si mismos, valor diagnóstico.
- Las manifestaciones muy precoces del autismo sugieren una disfunción inespecífica del sistema nervioso, común a otros trastornos del neurodesarrollo que comparten aspectos genéticos y neurobiológicos.
- La especificidad del TEA estaría vinculada a influencias genéticas, tanto generalistas como específicas, y epigenéticas. Unas y otras, de forma interactiva, al margen de influir en un fenotipo común muy precoz, marcarían un patrón de neurodesarrollo, determinante de la evolución hacia el autismo, hacia otro trastorno o hacia la normalidad.