Amaia Hervas MD,MRCPsych, PhD.
Psiquiatría Infantil y juvenil. Hospital Universitario
MutuaTerrasa. Barcelona. España
RESUMEN
El autismo es un
trastorno del neurodesarrollo que comienza en la
infancia y es crónico, dura toda la vida. Su presentación
clínica es variada y compleja. En ésta conferencia se presentan
los factores relacionados con la gran diversidad fenotípica del autismo.
HETEROGENEIDAD EN EL AUTISMO:
SÍNTOMAS NUCLEARES .
Existen
diferencias en aquellos síntomas que podríamos llamar nucleares
en el diagnóstico del autismo. Los criterios diagnósticos de TEA
en el DSM5, comparado con la clasificación precedente DSM IV-TR, son mas estrictos, en especial en el
área de conductas repetitivas y se ha reducido a dos dimensiones de
síntomas (comunicación social y intereses restringidos-
comportamientos repetitivos).
No todas las personas
que reciben un diagnóstico de TEA presentan los mismos síntomas y
pueden existir diferencias [1]:
a)
Iniciación y respuesta social, que varía desde ausencia de
iniciación social manifestada por no hablar o interactuar con otras
personas hasta un exceso de iniciación social, siendo desinhibidos en el
contacto con personas desconocidas.
b) Intereses
restringidos y conductas repetitivas. El DSM5 ha incrementado el número
de éstas conductas necesarias par el diagnóstico, que pueden ocurrir en cualquier momento
de la vida. Puede incluir la inflexibilidad del pensamiento o conducta. Los
rituales autistas sean verbales o conductuales.Las
estereotipias motoras y verbales ocurren con frecuencia en autismo. Losintereses restringidos entendidos como aquellos intereses
intensos y no funcionales de cualidad repetitiva y no social, pueden pasar
desapercibidos en aquellos que son más funcionales como es el caso de personascon TEA de alto funcionamiento(
capacidad intelectual dentro de la normalidad) . Las alteraciones sensoriales
que, por primera vez en el DSM5 son síntomas esenciales
diagnósticos, son causa de importante malestar.
HETEROGENEIDAD EN EL AUTISMO: FACTORES
RELACIONADOS CON LA EDAD.
Inicio de signos
de autismo:
Los
síntomas de autismo van desarrollándose progresivamente y , al menos en algunos casos, aparecen como signos precoces
en los primeros meses de la vida. Posiblemente el primer signo que se ha
identificado en hermanos de niños con autismo que posteriormente
desarrollan autismo sea la disminución del contacto ocular que aparece
entre los 2 y 6 meses [2]. Otros signos precoces hacia los 6 meses de vida son
la disminución de la sonrisa social y vocalización hacia las
personas que incrementan hacia los objetos. También en ésta edad
pueden aparecer síntomas sensoriales o alteraciones mas
inespecíficas como son las alteraciones motoras. Posteriormente, sobre
los 15 meses es cuando los síntomas mas nucleares y claros del autismo en la sociabilidad
y comunicación comienzan a ser evidentes.
No todos los casos
de autismo tiene un comienzo insidioso. Un 25-30% de
los padres describen un desarrollo evolutivo dentro de la normalidad en el
primer año o 18 meses de vida y es posteriormente cuando existe una
regresión en el interés y comunicación social como
primeros signos evidentes de autismo.
FACTORES RELACIONADOS CON LA EDAD:
a) Autismo en edad
preescolar:
En el autismo
asociado a discapacidad cognitiva , en la edad
preescolar se evidencian alteraciones propias de la discapacidad intelectual
como son el retraso psicomotor, la poca curiosidad por su entorno , la escasa
funcionalidad en el juego y en general los déficits generalizados en las
diferentes áreas del desarrollo y en la adaptación funcional . A
ello se asocian los síntomas propios del autismo que no suelen estar
presentes en aquellos niños con discapacidad intelectual sin autismo.
b) Autismo en edad
escolar:
En la edad escolar
a las dificultades de incorporarse en el juego en grupo se añaden los
problemas de coordinación y psicomotricidad que
interfiere en juegos físicos y deportes agravando el desarrollo de
amistades y juego con otros niños. En la edad de escolarización
primaria, independiente de la capacidad intelectual aparecen las dificultades
de aprendizaje que suelen estar asociadas a niños con TEA como son las
dificultades expresivas de lenguaje, de comprensión de lenguaje en
especial el lenguaje inducido, no contextualizado y el lenguaje abstracto.
Alrededor de un 40% tienen hiperactividad, impulsividad y/o dificultades
atencionales asociadas.
c) Autismo en edad
adolescente
Las dificultades
en su autonomía, higiene, autocuidado y
desarrollo psicoafectivo puede proporcionarles
dificultades de relación con sus compañeros. Es en ésta edad , debido a un stress constante relacionado con la
necesidad de adaptación a las demandas de todo tipo a las que ellos no
tienen recursos de responder , cuando aparecen comorbilidades
emocionales.
d) Autismo en edad
adulta
Las personas con
TEA y discapacidad intelectual van a necesitar recursos que les apoyen durante
el resto de su vida planificando cuando sus padres no estén.
HETEROGENEIDAD EN EL AUTISMO: FACTORES
RELACIONADOS CON EL GÉNERO.
En los casos de
TEA del género femenino existe un sesgo de envío a servicios
especializados está mediado porque la presentación clínica
del autismo en chicas, en especial con buenas capacidades cognitivas,
podría tener cualidad diferente a la de los varones. En autismo asociado
a discapacidad intelectual, el género femenino no está claro si
se asocia a una mayor severidad en los síntomas de autismo, siendo la
evidencia en este caso contradictoria. El autismo en el género femenino
podría también diferenciarse a nivel etiológico y es por
ello de creciente interés si el género femenino podría ser
un factor de protección para la expresión clínica del autismo[3].
HETEROGENEIDADEN EL AUTISMO: FACTORES
RELACIONADOS CON LA ETIOLOGÍA GENÉTICA
La
etiología del autismo aunque en parte es desconocida, es bien conocido
que existe una importante influencia genética pero de gran diversidad.
En algunos casos una alteración en un gen podría ser suficiente
para causar autismo pero en otros casos serían necesarios mas de 1000 genes . Es decir, en
éstos casos la presentaciónclínica
puede ser similar pero la etiología muy variada. Diferentes mecanismos
genéticos podrían operar en el autismo asociado a discapacidadintelectual y al género femenino
comparado con el autismo de alto funcionamiento. Los factores ambientales en el
útero materno y factores epigenéticos
son también muy relevantes.
HETEROGENEIDADEN EL AUTISMO: FACTORES
RELACIONADOS CON LA COMORBILIDAD.
Otra comorbilidad frecuentemente asociada a TEA es el TDAH ( Trastorno por Déficit de Atención
Hiperactividad). Ambos trastornos TEA y TDAH coexisten con gran frecuencia. En
éste caso tanto la sintomatología de TEA como de TDAH es mas severa que si existieran independientemente. Diferentes
compuestos farmacológicos pueden ser efectivos en ésta comorbilidad [4].
Problemas de
conducta estánfrecuentemente asociados a TEA.
La rigidez y las dificultades de adaptacióna
nuevas situaciones e imprevistos se relacionan con desobediencia, irritabilidad
y agresividad.
En la
adolescencia, la comorbilidad con trastornos de
ansiedad y depresivos son la norma mas
que la excepción. Factores biológicos pueden provocar
vulnerabilidad a trastornos emocionales en el autismo [5]. Las dificultades de
entender los estados mentales y perspectivas de otras personas se relacionan
con la presencia de trastornos de ansiedad, específicamente de ansiedad
social. Episodios psicóticos transitorios o ideas sobrevaluadas pueden
ocurrir dentro del contexto de una deficitaria empatía y
comprensión social.
En la edad adulta , en que el apoyo de los adultos disminuye , puede
aparecer consumo de alcohol u otros tóxicos como manera de reducir la
ansiedad e incrementar la desinhibición social.
BIBLIOGRAFÍA
1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders.
5thedn. Washington DC, 2013.
2. Sacrey LA, Zwaigenbaum L, Bryson S,et al .Can Parents’ Concerns Predict Autism
Spectrum Disorder? A Prospective Study of High-Risk Siblings From
6 to 36 Months of Age. J Am Acad Child Adolesc
Psychiatry 2015; 54(6):470-478.