La primera descripción completa del Síndrome de Tourette (ST) la efectuó Itard en 1825, al describir las manifestaciones clínicas de una noble francesa a los 7 años. Debido a que sus tics vocales eran obscenos y socialmente inaceptables, vivió recluida hasta su muerte, a la edad de 85 años.

En 1885, George Gilles de la Tourette presento nueve pacientes con un trastorno que aparecía en la niñez y se caracterizaba por tics múltiples, sin embargo, hasta los años 70’s es que al trastorno se le ha conocido como ST.

El cuadro clínico se caracteriza por tics más o menos cambiantes y de múltiples localizaciones, muchas veces acompañados de hiperactividad. Desde la niñez se observa en un grupo importante de pacientes un comportamiento obsesivo-compulsivo, que se acompaña de movimientos de tics en la cara, en los miembros o en el tronco, o del tipo guiños, elevación brusca de los hombros, movimientos oculogiros, movimientos de la cabeza y cuello de tipo tortícolis, muecas en labios, lengua y músculos faciales, movimientos anormales en las manos y/o en los pies, que pueden recordar a los que se observan en la corea o en la atetosis y puede aparecer también temblor intencional. Los pacientes pueden emitir una gran cantidad de tics fonatorios que pueden observarse como sonidos diferentes por la boca, tales como gruñidos, gritos, silbidos, chasquidos, carraspeos, ruidos labiales similares a los de beso. Con frecuencias pueden acompañar al ST coprolalia (lenguaje sucio y obsceno), y exhiben tendencia nerviosa a escupir, por otra parte copropraxia (gesticulaciones obscenas).

A pesar de que etiología del ST permanece aun indefinida, diversos estudios sugieren que en la neurobiología del ST participan:

-Una alteración a nivel de los circuitos cortico-estriado-tálamo-corticales (CETC)

A pesar de que la evidencia sugiere fuertemente, que los componentes del circuito CETC están comprometidos en la expresión de los tics, la identificación de la anormalidad primaria es motivo de investigación. La asociación entre disfunción de los ganglios básales y otros trastornos del movimiento y los numerosos estudios de neuroimagen funcional y resonancia magnética volumétrica hace que muchos investigadores enfaticen el componente de disfunción estriatal.

Las proyecciones estriado-talamicas han sido separadas en vías directas e indirectas. Estas dos vías generalmente se asocian con la facilitación (vía directa) o supresión (vía indirecta) de las vías de salida talamicas que influyen en los movimientos y procesos cognitivos se cree que la desinhibición de las neuronas en el tálamo da como resultado hiperexcitabilidad en las áreas motoras corticales y posiblemente en la liberación y aparición de los tics en el ST. La reducción de los tics con estimulación cerebral profunda de diversos núcleos talamicos y de globo pálido ha resaltado también la importancia del sistema tálamo-estriatal en este trastorno.

-Alteraciones en el sistema dopaminergico

La evidencia de una neurotransmision dopaminergica anormal en el ST ha sido inferida por dos observaciones:

a) El bloqueo de los receptores de dopamina por fármacos neurolépticos y antipsicoticos atípicos suprime los tics en la mayoría de los pacientes con ST. Por otra parte los fármacos que favorecen la liberación de dopamina precipitan o exacerban los tics.

b) La importancia de la dopamina en el ST también es soportada por la imagen cerebral utilizando tomografía computada con emisión de foton único.

-Neuroinmunologia y tics:

Se ha propuesto que una infección por estreptococo beta hemolítico del grupo A pueda desencadenar una respuesta autoinmune con imitación molecular. Entonces los anticuerpos producidos contra el estreptococo reaccionarían en forma cruzada con el tejido neuronal del paciente en regiones neuronales específicas dando como resultado los tics.

Existe al parecer una fuerte evidencia que indica que una alteración en los circuitos CETC y una hiperactividad dopaminergica sean los factores neurobiológicos que producen los tics en el ST. La participación de mecanismo autoinmunes aun debe continuar siendo estudiada.

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