El autismo es un trastorno de base genética (aún por precisar) que afecta al neurodesarrollo y, por tanto, al funcionamiento cerebral y consecuentemente al funcionamiento psicológico. En un plano neurobiológico se afectan delicadas conexiones en las que están implicadas zonas límbicas y frontotemporales. En un plano psicológico el trastorno produce alteraciones cualitativas en funciones característicamente humanas y en ámbitos tan relevantes como la relación e interacción, social, la comunicación y el lenguaje y el desarrollo de la actividad simbólica e imaginativa.

En la mayor parte de los casos se identifica una presentación temprana del trastorno, muy frecuentemente de forma regresiva, es decir, tras un periodo de desarrollo normal que se extiende hasta el final de primer año o año y medio de vida. Las evidencias proceden de distintas fuentes aunque sobre todo de dos de ellas: la información restrospectiva que nos proporcionan las familias y el análisis de videos domésticos. Ambas fuentes son bastantes coincidentes en señalar como indicios o manifestaciones tempranas las dificultades que se observan en la constitución de habilidades de intersubjetividad secundaria y/o habilidades de referencia y atención conjunta, prototípicas del desarrollo normal en torno al último trimestre del primer año de vida.

En base a todo lo anterior se analizan y discuten las implicaciones que, para el desarrollo de pruebas de screening y detección temprana, tiene el conocimiento profundo tanto del desarrollo normal en los primeros años como la génesis y presentación prototípica del trastorno.