García-Nonell K, Rigau-Ratera E, Artigas-Pallarés J.

Resumen

Introducción: El Síndrome X Frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, así como una causa común de trastornos de aprendizaje y problemas psiquiátricos. Se caracteriza por un fenotipo físico y fenotipo conductual muy especifico. Por este motivo, el SXF es un excelente modelo de relación entre conducta y genes. También el SXF es la causa identificada más común de autismo. Del dos al 6 % de niños con autismo tienen SXF, y aproximadamente un 30 % de los niños con SXF tienen autismo.

Desarrollo: A partir de estas constataciónes el artículo aborda las complejas relaciones entre SXF y autismo. Las relaciones entre el autismo y el gen FMR1, causante del SXF, no están limitadas a la mutación completa, sino que también se están hallando interesantísimas correlaciones entre autismo y la premutacion del gen FMR1.

Conclusión: El descubrimiento de un aumento del mARN del gen FMR1 en la premutación está facilitando la comprensión de la compleja patología asociada a la premutación. Estos hallazgos abren una línea de investigación que puede contribuir no solo al conocimiento de la genética del SXF, sino que puede facilitar la compresión de las complejas interacciones genéticas que conducen al autismo.