Trastornos del neurodesarrollo y epilepsia
Roberto Tuchman1, Solomon L. Moshé2,3
e Isabelle Rapin2
1Departmento de Neurología, Universidad de Miami,
Centro Dan Marino, Hospital Infantil de Miami, Miami,
FL;
2Departmentos de Neurología y Pediatría;
3Centro de Neurociencia y Tratamiento Integral de la
Epilepsia, Centro Médico Montefiore, Escuela
de Medicina Albert Einstein, Bronx, Nueva York
Agradecimientos:
SLM es el destinatario de la beca de investigación
Martin A. y Emily L. Fisher en Neurología y Pediatría,
financiado en parte por una beca del NINDS NS20253 y
por la Heffer Family Foundation.
Dirección correspondencia:
Roberto Tuchman, M.D.
Dan Marino Center
2900 South Commerce Parkway
Weston, Florida
Teléfono: (954) 385-6200
e-mail: tuchman@att.net
Resumen:
Los trastornos del neurodesarrollo
y las epilepsias comparten etiologías y patologías
comunes. La gravedad del deterioro y la variedad de
síntomas asociados a los trastornos del neurodesarrollo
o a síndromes epilépticos específicos
reflejan disfunciones focales o globales, estructurales
o funcionales de las redes neuronales. La compleja relación
entre los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia
es de menor importancia que los factores comunes que
incluyen la genética, la cognición, la
función motora y del lenguaje. Las encefalopatías
epilépticas están asociadas a una regresión
o una ralentización del funcionamiento cognitivo,
del lenguaje o de la conducta, y la hipótesis
de trabajo aceptada es que ésta es una consecuencia
directa de las crisis o de la actividad epileptiforme
interictal, y no de la enfermedad asociada. Los datos
que apoyan la idea de que las crisis recurrentes o la
actividad eléctrica anómala pueden provocar
alteraciones específicas cognitivas, del lenguaje
o de la conducta, incluso en las encefalopatías
epilépticas aceptadas, todavía son objeto
de debate. Los datos procedentes de los estudios en
animales y la experiencia clínica de las encefalopatías
epilépticas de la juventud dan a entender que
hay ventanas temporales del desarrollo que son cruciales
para el tipo de síndrome epiléptico y
para el desenlace conductual y cognitivo. El tratamiento
de los niños en los que coexiste un trastorno
del neurodesarrollo con la epilepsia es un problema
difícil que requiere un planteamiento multidisciplinario
que aborde tanto la epilepsia como el problema específico
cognitivo o conductual y que se adapte a las necesidades
de cada niño.
Los trastornos del neurodesarrollo
comprenden un número heterogéneo de cuadros
clínicos que son sintomáticos desde las
primeras etapas de la vida y que afectan a la trayectoria
del desarrollo cognitivo, del lenguaje y de la conducta.
La epilepsia es un trastorno paroxístico que
se caracteriza por una actividad eléctrica cerebral
anómala asociada a diversas manifestaciones conductuales.
Las crisis se han clasificado en diferentes síndromes
epilépticos según la semiología
de los síntomas experimentados y las características
de las manifestaciones convulsivas o motoras y también
según los trazados electroencefalográficos
específicos asociados a las conductas. La epilepsia,
al igual que otros trastornos del neurodesarrollo, no
es una sola entidad patológica, y aunque el distintivo
de la epilepsia son las crisis recurrentes, en una proporción
significativa de niños está asociada a
problemas interictales de la cognición, del lenguaje
y de la conducta. Tanto los trastornos del neurodesarrollo
como las epilepsias son en su mayoría trastornos
crónicos con un conjunto amplio de etiologías
y de patologías, muchas de las cuales son comunes
a ambos grupos de trastornos. La gravedad del deterioro
y la variedad de síntomas asociados a los trastornos
del neurodesarrollo o a síndromes epilépticos
específicos reflejan disfunciones focales o globales,
estructurales o funcionales de las redes neuronales.
Este breve resumen de las complejas
relaciones entre los trastornos del neurodesarrollo
y la epilepsia se centrará en un debate sobre
los factores comunes que explican la coexistencia de
estos trastornos y utilizará ejemplos de trastornos
específicos provocados por la aparición
simultánea de la epilepsia y de los problemas
del neurodesarrollo con el fin de destacar los principios
científicos y terapéuticos básicos.
Concretamente, el resumen tratará tres temas
que creemos que son fundamentales para este debate:
1) ¿Cuáles son los factores
comunes que pueden explicar el elevado índice
de asociación de la epilepsia con los trastornos
del neurodesarrollo?
2) ¿Cuáles son los indicios
de que las crisis recurrentes o la actividad eléctrica
anómala pueden provocar alteraciones específicas
cognitivas, del lenguaje o de la conducta? y
3) ¿Cuáles son los conceptos
clave que hay que tener en cuenta en el tratamiento
de los niños en los que coexiste un trastorno
del neurodesarrollo con la epilepsia?
Palabras clave: Trastornos del neurodesarrollo, Epilepsia,
Electroencefalograma, Espasmos infantiles, Esclerosis
tuberosa, Lennox-Gastaut, Autismo, Síndrome de
Landau-Kleffner
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