Resumen de la ponencia

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Bases clínicas neuropediátricas y patogénicas del Trastorno de espectro Autista 
Ponente:

Dr. Fernando Mulas
Director del Instituto Valenciano de Neurologia Pediátrica (INVANEP)
Jefe de Neuropediatría y Profesor Asociado,
Hospital LA FE, Valencia.

  Hora: 10.25   Dia : 27 de Febrero del 2004

RESUMEN

La dimensión del Trastorno del Espectro Autista (TEA) abarca una complejidad clínica considerable que es a su vez expresión de la multitud de sistemas implicados en el funcionamiento del sistema nervioso central, poniéndose cada vez mas en evidencia distintos factores biológicos con la esperanza de que ello facilite el conocimiento de los mecanismos causales mas determinantes de la aparición de la que, posiblemente, sea la problemática mas dramática que afecta al desarrollo cerebral del niño aparentemente sano.

El diagnostico del TEA es similar al del retardo mental o al de la demencia y necesita una evaluación clínica cuidadosa, que incluye los siguientes aspectos:
- Evaluación neurológica
- Evaluación neuropsicológica
- Evaluacion neurolingüística
- Estudios complementarios: Estudios cromosómicos, especialmente descartar X-Frágil,
Estudios neurofisiológicos y de Neuroimágen (TAC, Resonancia Magnética Nuclear,
Espectrocopia, Magnetoencefalografía...)..

La actuación del neuropediatra comienza por la citada valoración clínica en el momento de la primera exploración neurológica, teniendo presente la edad cronológica, antecedentes fisiológicos y patológicos, y planteando el control neuroevolutivo a largo plazo, analizando el inicio de las manifestaciones clínicas, los síntomas clínicos iniciales y los criterios conductuales, siendo estos últimos los siguientes:
1. Alteraciones cualitativas en la interacción social recíproca
2. Alteraciones cualitativas de la comunicación
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y
esterotipadas.

Los signos de alarma deben ser identificados desde que aparecen para hacer un seguimiento específico, a la vez que se planifican las exploraciones complementarias precisas que posibiliten identificar determinados mecanismos causales, tanto para conocer cuando hay resultados específicos como para saber que es lo que no tiene el paciente, y poder así hacer así una mejor aproximación ante los planteamientos terapéuticos y pronósticos.

Las evidencias científicas del substrato y compromiso orgánico del trastorno del espectro autista se basan en estudios neuroanatomopatológicos, de neuroimagen neuroquímicos, neurofisiológicos, y genéticos, estos últimos con especial relevancia, siendo también significativo como cada vez mas casos se asocian a patologías específicas con etiologías bien conocidas.

En todo caso todavía no se sabe con precisión las causas determinantes del TEA y posiblemente sea útil analizar los casos con una etiología conocida y correlacionarlos con otros similares. La asociación de hallazgos específicos y los estudios futuros permitirán definir mejor las bases y el substrato neurobiológico del origen complejo y múltiple del espectro autista, lo que posibilitará una intervención terapéutica temprana y mas eficaz, que en definitiva es el anhelo primordial ante los niños con trastorno del espectro autista.