Por qué interesarse en el sindrome de Williams, uno entre más de cien sindromes genéticos vinculados al retardo mental en los cuales se conoce, más o menos, el mecanismo causal? La respuesta es que en este sindrome existe la oportunidad de estudiar con más facilidad y promesa de éxito algunas relaciones genético-conductuales.

En general, los sindromes de retardo mental son bastante parejos en cuanto se refiere al grado de retraso en los diferentes componentes de la cognición. En el síndrome de Williams los pacientes demuestran déficits en ciertas áreas cognitivas, pero no en otras. Por ejemplo, sus habilidades visoespaciales son pésimas, mientras que las capacidades lingüísticas están relativamente bien preservadas. Los pacientes con Williams demuestran capacidades musicales y gran habilidad en el procesamiento de caras. Sin embargo, con respecto a esta última, son incapaces de reconocer peligro en caras amenazantes.

Junto a estas características conductuales, existen correlaciones en los patrones de potenciales evocados de gran interés. Por ejemplo, las repuestas electrofisiológicas a una presentación de caras son tan anormales que pueden constituir un "marcador biológico-conductual" del síndrome genético. Igualmente, existen características interesantes en el patrón anatómico demostradas a través de la resonancia magnética estructural, y reacciones anormales tras activación cerebral en la resonancia magnética functional. Anomalías anatómicas pueden ser demostradas macro y microscópicamente y parecen sugerir una falla en el desarrollo de los sistemas dorsomediales del cerebro.

El fenotipo básico del sindrome es el resultado de una hemideleción de un segmento de más o menos 15 genes en la región 7q11.23, que incluyen al gen de la elastina. Usando el método FISH (fluorescent in situ hybridizacion; hibridación fluorescente in situ), la demostración de una hemideleción de la elastina constituye la prueba diagnóstica del sindrome, porque ese gen se encuentra al medio de la deleción. Sin embargo, en los bordes de la deleción hay posibilidad de variación, y ciertos pacientes con Williams demuestran deleciones más pequeñas. Esta variabilidad ayuda a formular hipóteses sobre la relación entre genes y deficits cognitivos específicos.