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FENOTIPOS
CONDUCTUALES DEL SINDROME PRADER-WILLI (SPW). |
Ponente:
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Rosell, Laura
Psicóloga de la asociacion Valenciana del SPW
Sindrome Prader-Willi. Valencia |
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Hora: 11.30 Dia
: 22 de Febrero del 2003 |
El Síndrome Prader-Willi
(SPW) fue descrito por los Drs. Prader, Labhart y Willi en 1956,
en el Hospital Infantil de Zurich, tratándose de un trastorno
de base genética debida una alteración genómica
localizada en el cromosoma 15 producida por varios mecanismos entre
los que destacan una delección “de novo”, disomía
uniparental ó por alteración del imprinting.[1].
La expresividad clínica corresponde fundamentalmente al sistema
nervioso central, manifestándose por una hipotonía
desde los primeros meses de vida, retraso mental, rasgos dismórficos
peculiares, y una disfunción endocrinológica por afectación
hipotalámica que condiciona un excesivo aumento de peso,
considerándose hoy día al SPW día como la causa
genética más frecuente de obesidad [2].
El fenotipo conductual viene definido, junto al
perfil neurológico citado, por un patrón característico
de alteración de la conducta, que abarca déficits
cognitivos, dificultades del aprendizaje y problemas de comportamiento
que aumentan con la edad, tanto en cantidad como en severidad [3],
y que afectan a las siguientes áreas:
• Área Social
• Área Familiar
• Área Cognitivo - Conductual
• Área Emocional
Desde la Neuropsicología, los fenotipos
conductuales más conflictivos que nos podemos encontrar en
los diferentes periodos evolutivos son los siguientes:
- Infancia:
• Dificultades sociales.
• Problemas perceptivos.
• Problemas atencionales
• Tercos.
• Rabietas.
- Adolescencia:
• Pobre comprensión e interacción con iguales.
• Obsesiones
• Hurtos (comida)
• Agresividad.
• Comen demasiado.
- Edad Adulta:
• Pobre comprensión e interacción social.
• Trastornos obsesivos.
• Explosiones
• Hurtos (comidas).
• Mienten
• Impulsivos
• Agresivos
• Depresión
• Ansiedad
• Comen demasiado.
En el trabajo que se presenta se revisan las características
fenotípicas conductuales de una serie de niños con
diagnóstico de SPW, analizando las estrategias terapeúticas
empleadas y destacando la necesidad de una intervención multidisciplinar
que permita abordar con mayor éxito los problemas y trastornos
descritos en estos niños para su mejor integración
psicosocial en la edad adulta.
BIBLIOGRAFIA.
1. Ybarra Huesa J. (1999) : El Síndrome de Prader –Willi:
Guía para familias y profesionales. 1:21-22.
2. Cassidy S. (2000). The Endocrinologist. “Introduction”
3. Barbara Y, Whitman, Susan Myers, Aaron Carret, David Allen. (2000)
The Endocrinologist;10: 31S
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