De la detección precoz a la atención temprana: Estrategias de intervención a partir del cribado prospectivo
Ricardo Canal Bedia1, Patricia García Primo2, Aranzazu Hernández Fabián1, María Magán Maganto1, Ana B. Sanchez1, Manuel Posada de la Paz2
1 Instituto Universitario de Integración en la Comunidad (INICO), Universidad de Salamanca, Facultad de Educación, Salamanca, España
2 Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
Resumen
Introducción: El reto de la detección precoz puede realizarse desde una perspectiva evolutiva. Los tratamientos de intervención temprana han demostrado su eficacia siempre y cuando se aplique sistemáticamente en el marco de una planificación estratégica del tratamiento.
Objetivo: Proporcionar una revisión actualizada para responder a las críticas a la detección precoz y aportar una reflexión sobre la estrategia de intervención, basada en la revisión de las técnicas de atención temprana usuales en el campo del autismo, reflejando los aspectos más relevantes que se deducen de las experiencias y estudios llevados a cabo hasta el momento.
Conclusiones: Tras la revisión realizada se concluye que la detección precoz puede ser más eficiente si se lleva a cabo en el marco de la vigilancia del desarrollo, que además ofrece a la oportunidad de proporcionar orientación sobre el desarrollo del menor. La atención temprana constituye un recurso eficaz atender las necesidades del menor con autismo. Los profesionales tienen la responsabilidad de evaluar el trabajo que hacen con una actitud reflexiva y crítica sobre los tratamientos disponibles teniendo en cuenta los valores y preferencias de las familias. Los programas deben centrarse en los síntomas nucleares y aplicando ingredientes activos del tratamiento.
La detección precoz
La detección temprana de los trastornos del espectro autista (TEA) es un tema de creciente importancia, ya que se asumen importantes beneficios para las personas con TEA, sus familias y para la sociedad en general. En los últimos 10 años ha crecido el interés en la detección precoz, coincidiendo con el aumento en los datos de prevalencia, que sitúa a los TEA en el grupo de los trastornos neuroevolutivos más comunes. Además, la mayor capacidad de los actuales métodos de intervención temprana para mejorar el desarrollo y la calidad de vida de la persona ha contribuido a sostener la idea de que cuanto antes se detecte el problema, mejores resultados se obtendrán por el tratamiento.
Sin embargo, aunque la mayoría de los estudios de cribado en la última década están proporcionando resultados prometedores, hay muy pocas experiencias europeas de carácter poblacional, sobre todo porque los instrumentos de detección generalmente han sido diseñados para responder a la realidad de un contexto específico (salud, educación), siendo difícil la proliferación de experiencias.
Los argumentos más utilizados contra el cribado universal se centran en las cualidades psicométricas de herramientas de cribado actuales y en los resultados del tratamiento alcanzados por los programas de intervención temprana. Estos argumentos han sido resumidos por en diversos trabajos [1,2] destacando que no existen instrumentos con propiedades suficientes para asegurar la detección eficiente, ya que existe un grave riesgo de identificar algunos niños como posibles casos, sin ser TEA (falsos positivos), lo que sería un desperdicio de recursos, y también hay riesgo de perder casos, niños con TEA que se diagnostican a una edad más avanzada (falsos negativos). También argumentan que en la actualidad no existen técnicas de intervención con garantías de conseguir suficientes resultados positivos. Este último argumento es difícil de sostener hoy, ya que los estudios afirman que todos los procedimientos sistemáticos de intervención temprana iniciados antes de los tres años, aplicados con la suficiente intensidad, producen mejoras significativas [3–6]. Por el momento el mérito de los procedimientos de cribado es su propósito de reducir la deficiencia y la discapacidad, lo que no debe subestimarse.
La afirmación de que los instrumentos de cribado actuales producen un elevado número de casos falsos positivos debe matizarse, ya que la realidad es que los falsos positivos son por lo general niños con dificultades de desarrollo, que requieren un tratamiento de intervención temprana. Por ejemplo, el M-CHAT, uno de los instrumentos de detección más utilizados tiene un PPV para cualquier retraso en el desarrollo de 90 a 98% [7,8]; la versión revisada de esta herramienta (M-CHAT-R / F) ahora en proceso de adaptación cultural en España, se aplica entre 18 y 24 meses muestra un PPV para cualquier retraso del desarrollo del 94% [9]. Cuando se aplica M-CHAT en combinación con otra herramienta el PPV es bastante bueno [10,11]. Otras herramientas que también se utilizan en algunos estudios de cribado tienen un buen PPV para alteraciones en el desarrollo. Por ejemplo, el ESAT [12] y la Infant Toddler Checklist [13]. Por tanto, los instrumentos de detección de TEA pueden ser suficientemente sensibles para detectar cambios en el desarrollo, lo que proporciona una ventaja para el uso de este tipo de herramientas: su implantación programada en un contexto asistencial o educativo establecería dispositivos con potencial para mejorar la capacidad del sistema para detectar casos con dificultades de desarrollo.
Otra cuestión que se plantea es la variabilidad en la presentación de los síntomas de TEA en los primeros 36 meses. Las evidencias sugieren que puede haber cuatro patrones de presentación de los síntomas antes de los 36 meses [16,17], lo que tendría relevancia para la ejecución de los programas de cribado. También hay variabilidad en cuanto al tipo y el poder predictivo de los síntomas, y en cómo y cuándo los síntomas se expresan. Un tercio de los niños con TEA pierden el diagnóstico antes de que alcancen los 36 meses [18]. Otro estudio [19] sugiere que el poder predictivo de algunos marcadores es diferente dependiendo de la edad cronológica.
Una perspectiva evolutiva para la detección precoz
Está claro que la variabilidad en la aparición y la expresión de autismo plantea dificultades para la aplicación de sistemas de detección temprana e implica asumir que no todos los casos de autismo son detectables a la misma edad y del mismo modo, lo que justifica un enfoque evolutivo para la detección precoz. Es cuestión de adaptar las herramientas y el procedimiento teniendo en cuenta lo que se sabe sobre el desarrollo temprano de los niños con TEA.
Esto es posible incorporando los procedimientos de detección temprana a los dispositivos de vigilancia de desarrollo ya en uso en el contexto asistencial. La vigilancia del desarrollo permite identificar a niños que pueden estar en riesgo de retrasos en el desarrollo a través de un proceso flexible y continuo, en el que se realizan observaciones especializadas a lo largo de todas las visitas de atención a la salud infantil [20]. La incorporación de procedimientos sistemáticos para la vigilancia del desarrollo social, el juego, el lenguaje y el comportamiento, mejora la identificación precoz de los TEA y otros trastornos del desarrollo [21,22] y facilita la orientación las familias sobre el desarrollo de sus hijos.
La atención temprana
La aparición del autismo produce un impacto que es diferente en intensidad y duración para cada familia. Cada persona con autismo es única y, como se ha dicho, existe una amplia heterogeneidad, tanto en la etiología, como en la edad de aparición de los primeros síntomas y en los resultados que se logran con el tratamiento. En el desarrollo del autismo se da una especificidad evolutiva que es resultado de procesos bidireccionales de influencias recíprocas entre los diferentes factores genéticos y otros factores de riesgo y el ambiente durante el desarrollo temprano [23]. Igualmente, cada familia es también única, con un entramado complejo y exclusivo de relaciones, experiencias, valores y expectativas que se ven afectadas, cuando el autismo entra en la familia. Estas singularidades personales y familiares llevan a que cada persona con TEA y cada familia precisen atenciones únicas, ajustadas a cada caso particular, proporcionadas por servicios especializados de apoyo.
Muchas familias afrontan bien el reto de adaptarse a la nueva situación, otras presentan dificultades de adaptación, pudiendo verse afectado el ajuste parental y marital [24], las pautas de crianza y educativas [25] y el ajuste psicosocial de los hermanos [26]. La mayoría desarrollarán formas de resistencia, funcionales para su contexto habitual. Se han descrito diversos factores de protección que favorecen la resistencia de las familias. Se agrupan en tres categorías [27]: Factores históricos, recursos propios de las familias, y apoyos sociales. Los factores históricos y los recursos propios se refieren a medios disponibles en la familia, como los modelos de comportamiento de otros miembros, y en general competencias con una función en el desarrollo de estrategias de afrontamiento. En los recursos propios de la familia se incluye también la competencia emocional de los miembros de la familia para comprender sus emociones y las de los demás, las competencias para buscar soluciones, adoptar una perspectiva optimista, gestionar el tiempo y organizar las tareas, responsabilidades o actividades. Finalmente, los apoyos sociales incluyen el conjunto de recursos y dispositivos tanto formales como informales.
El tratamiento debe tomar en consideración al niño y a las necesidades de la familia como un todo, así como los aspectos contextuales relevantes. Hoy están disponibles diversos enfoques de tratamiento que combinan una gran variedad de metodologías. Las familias, junto a los profesionales, deben tomar decisiones relevantes y se necesitan criterios para decidir cual el tratamiento apropiado, lo que implica identificar la mejor evidencia sobre resultados de diferentes enfoques de tratamiento, poniéndola en relación con los resultados de la evaluación del niño y su familia. Es necesaria una comprensión amplia de los diferentes enfoques, la evidencia a favor o en contra, para determinar qué niños van a beneficiarse de un tipo concreto de intervención.
También es necesaria una evidencia fuerte sobre los efectos del tratamiento a corto y largo plazo en los síntomas principales y los síntomas asociados, sobre qué puede influir en un mejor o peor resultado, sobre si la frecuencia, la duración o la intensidad son factores importantes; así como si es necesaria una formación previa. También la evidencia disponible debe informar sobre cómo identificar las pequeñas mejorías en las fases iniciales del tratamiento y las posibilidades de generalización. Este planteamiento permite enfocar las necesidades de intervención en términos de resultados a largo y a corto plazo y a objetivos inmediatos. Hay diferentes estrategias para determinar estos tres niveles de planificación. Puede ser más fácil centrarse en las habilidades o conductas a adquirir en el corto plazo o se puede empezar planteando los resultados a largo plazo y trabajar hacia atrás para identificar objetivos a corto necesarios para lograr los resultados a largo plazo.
Los estudios indican que los tratamientos más eficaces son los que usan técnicas dirigidas a los síntomas centrales de TEA, siendo el desarrollo de habilidades de interacción y de comunicación, seguido del control del comportamiento, los objetivos principales del tratamiento que con más frecuencia se abordan [28]. Otros objetivos destacados son la atención conjunta y las habilidades para el juego, dos aspectos generalmente afectados en el funcionamiento de los niños pequeños con TEA y ampliamente estudiados desde muy diversos puntos de vista. En cuanto a las técnicas con mayor evidencia de resultados, destacan las que tienen una base conductual, en general combinada con un enfoque evolutivo y con sistemas de estructuración del entorno (apoyos visuales, estructuración de las actividades de aprendizaje).
Para cada meta u objetivo el plan de intervención debe indicar técnicas específicas, combinadas de diversas maneras. Por ejemplo, puede seleccionarse una intervención integral para abordar múltiples objetivos, o puede usarse una intervención específica, aislada o en combinación con otras intervenciones, para abordar un objetivo; o la misma intervención específica se puede aplicar a diferentes habilidades o conductas. El plan también debe describir quién se encargará de ejecutar la intervención, incluyendo a los padres, y proporcionar detalles como el lugar o la frecuencia y duración.
Los modelos de intervención integral buscan un impacto amplio, dedicando muchas sesiones y tiempo y tienen varios componentes. Tienen un enfoque teórico y aportan datos sobre eficacia y manuales con contenido y procedimientos. Los programas de intervención específica son de corta duración, no intensivos y enseñan habilidades específicas como ingredientes activos del tratamiento [29].Todos incorporan a los padres, tratando de dotarles de habilidades, conocimientos y apoyos que necesitan para lograr los objetivos del plan. La incorporación de los padres lleva el tratamiento al hogar y a la comunidad, permiten la transferencia a situaciones cotidianas y aumenta su confianza en sí mismos.
Conclusiones
La detección precoz es más eficiente en el marco de la vigilancia del desarrollo, porque ofrece la oportunidad de orientar a la familia sobre el desarrollo de sus hijos. Pero requiere un amplio conocimiento sobre el desarrollo temprano y los factores de riesgo que intervienen en los TEA. Hoy sigue siendo necesario entender la variabilidad en la aparición del autismo que lleva a la diversidad en la expresión del trastorno. Las herramientas de evaluación son un recurso válido y fiable para identificar el riesgo de desarrollo. Aunque las herramientas actuales deben mejorar, un profesional entrenado puede utilizarlas en el marco de la vigilancia del desarrollo.
La atención temprana constituye un recurso eficaz para atender a las necesidades del menor con TEA y su familia desde los momentos iniciales. Es necesario planificar la intervención aplicando procedimientos y técnicas con evidencia de eficacia. Es importante una actitud reflexiva y crítica sobre los tratamientos y elegir los que aporten evidencia de resultados, teniendo en cuenta los valores y preferencias de la familia. Hay que evaluar el trabajo que se hace, así como desarrollar técnicas que encajen en el contexto comunitario. El tratamiento debe centrarse en los síntomas nucleares y en estrategias que logren cambios significativos en el contexto del tratamiento y en el marco familiar, incrementen el nivel de independencia, la integración social y la calidad de vida de la persona con TEA y su familia.
Referencias
1. Allaby , M., Sharma, M. Screening for autism spectrum disorders in children below the age of 5 years: A draft report for the UK National Screening Committee. Oxford, UK: Solutions for Public Health; 2011.
2. Al-Qabandi M, Gorter JW, Rosenbaum P. Early Autism Detection: Are We Ready for Routine Screening? PEDIATRICS. 2011;128(1):e211-7.
3. Makrygianni MK, Reed P. A meta-analytic review of the effectiveness of behavioural early intervention programs for children with Autistic Spectrum Disorders. Res Autism Spectr Disord. 2010;4(4):577-93.
4. Odom SL, Boyd BA, Hall LJ, Hume K. Evaluation of Comprehensive Treatment Models for Individuals with Autism Spectrum Disorders. J Autism Dev Disord. 2010;40(4):425-36.
5. Reichow B, Barton EE, Boyd BA, Hume K. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev. 2012;10:CD009260.
6. Warren Z, McPheeters ML, Sathe N, Foss-Feig JH, Glasser A, Veenstra-Vanderweele J. A systematic review of early intensive intervention for autism spectrum disorders. Pediatrics. 2011;127(5):e1303-11.
7. Chlebowski C, Robins DL, Barton ML, Fein D. Large-Scale Use of the Modified Checklist for Autism in Low-Risk Toddlers. PEDIATRICS. 2013;131(4):e1121-7.
8. Pandey J, Verbalis A, Robins DL, Boorstein H, Klin A, Babitz T, et al. Screening for autism in older and younger toddlers with the Modified Checklist for Autism in Toddlers. Autism. 2008;12(5):513-35.
9. Robins DL, Casagrande K, Barton M, Chen C-MA, Dumont-Mathieu T, Fein D. Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. 2013;peds.2013-1813.
10. Nygren G, Sandberg E, Gillstedt F, Ekeroth G, Arvidsson T, Gillberg C. A new screening programme for autism in a general population of Swedish toddlers. Res Dev Disabil. 2012;33(4):1200-10.
11. Dereu M, Warreyn P, Raymaekers R, Meirsschaut M, Pattyn G, Schietecatte I, et al. Screening for Autism Spectrum Disorders in Flemish Day-Care Centres with the Checklist for Early Signs of Developmental Disorders. J Autism Dev Disord. 2010;40(10):1247-58.
12. Dietz C, Swinkels S, Daalen E, Engeland H, Buitelaar JK. Screening for Autistic Spectrum Disorder in Children Aged 14–15 Months. II: Population Screening with the Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT). Design and General Findings. J Autism Dev Disord. 2006;36(6):713-22.
13. Wetherby AM, Brosnan-Maddox S, Peace V, Newton L. Validation of the Infant-Toddler Checklist as a Broadband Screener for Autism Spectrum Disorders from 9 to 24 Months of Age. Autism Int J Res Pract. septiembre de 2008;12(5):487-511.
14. Bryson SE, Zwaigenbaum L, Brian J, Roberts W, Szatmari P, Rombough V, et al. A Prospective Case Series of High-risk Infants who Developed Autism. J Autism Dev Disord. 2007;37(1):12-24.
15. Landa R, Garrett-Mayer E. Development in infants with autism spectrum disorders: a prospective study. J Child Psychol Psychiatry. 2006;47(6):629-38.
16. Landa RJ, Gross AL, Stuart EA, Faherty A. Developmental trajectories in children with and without autism spectrum disorders: the first 3 years. Child Dev. 2013;84(2):429-42.
17. Macari SL, Campbell D, Gengoux GW, Saulnier CA, Klin AJ, Chawarska K. Predicting developmental status from 12 to 24 months in infants at risk for Autism Spectrum Disorder: a preliminary report. J Autism Dev Disord. 2012;42(12):2636-47.
18. Landa RJ. Diagnosis of autism spectrum disorders in the first 3 years of life. Nat Clin Pract Neurol. 2008;4(3):138-47.
19. Barbaro J, Dissanayake C. Early markers of autism spectrum disorders in infants and toddlers prospectively identified in the Social Attention and Communication Study. Autism Int J Res Pract. 2013;17(1):64-86.
20. Dworkin PH. British and American recommendations for developmental monitoring: the role of surveillance. Pediatrics. diciembre de 1989;84(6):1000-10.
21. Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism spectrum disorders: a national clinical guideline. Edinburgh: SIGN; 2007.
22. Tebruegge M, Nandini V, Ritchie J. Does routine child health surveillance contribute to the early detection of children with pervasive developmental disorders? – An epidemiological study in Kent, U.K. BMC Pediatr. 2004;4(1):4.
23. Dawson G. Early behavioral intervention, brain plasticity, and the prevention of autism spectrum disorder. Dev Psychopathol 2008;20(03).
24. Olsson MB, Hwang CP. Depression in mothers and fathers of children with intellectual disability. J Intellect Disabil Res JIDR. diciembre de 2001;45(Pt 6):535-43.
25. Hoppes K, Harris SL. Perceptions of Child Attachment and Maternal Gratification in Mothers of Children with Autism and Down Syndrome. J Clin Child Psychol. 1990;19(4):365-70.
26. Kaminsky L, Dewey D. Psychosocial adjustment in siblings of children with autism. J Child Psychol Psychiatry. 2002;43(2):225-32.
27. Canal, R., Martín, M.V, García P., Guisuraga, Z. La calidad de la atención en los procesos de apoyo a adultos con autismo y sus familias. Salamanca: Amarú; 2006.
28. Wong, C. Odom, S.L., Hume, K, Cox, A.W., Fettig, A., Kucharczyk, S., et al. Evidence-Based Practices for Children, Youth, and Young Adults with Autism Spectrum Disorder. Chapel Hill: The University of North Carolina, Frank Porter Graham Child Development Institute, Autism Evidence-Based Practice Review Group; 2014.
29. Canal-Bedia R, Primo PG, Borbujo JS, Paz MP de la, Carrera GB. Programas de cribado y atención temprana en niños con trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2014;58(1):123-7.