Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y
Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) en niños.
Milagros Merino Andreu.
Servicio de Neurofisiología Clínica. Unidad Pediátrica de Trastornos de Sueño
Hospital Universitario La Paz. Madrid
El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos comportamentales más frecuentes en la infancia, con una prevalencia estimada del 5-7%, que se caracteriza por síntomas de inatención inapropiados para la edad e hiperactividad y/o impulsividad. Los problemas de sueño son muy frecuentes en niños con TDAH y afectan a más de la mitad de todos ellos pero destaca el síndrome de piernas inquietas (SPI), con manifestaciones comunes al TDAH y cuyos síntomas aparecen en un 12-35% de estos niños. El SPI es un trastorno neurológico crónico y muy frecuente en la edad pediátrica (2%), caracterizado por una necesidad urgente de mover las piernas (que constituye el síntoma predominante) acompañada, en muchos casos, de una sensación desagradable, habitualmente en reposo y al final del día. Estas molestias mejoran con el movimiento y se acompañan, con mucha frecuencia, de un trastorno de sueño y movimientos periódicos en las piernas o MPP (sacudidas estereotipadas que fragmentan el sueño, objetivadas clínicamente o mediante un polisomnograma o PSG). Tabla 1.
La fisiopatología del SPI es compleja, con participación de la dopamina, el hierro y factores genéticos. La respuesta mayoritaria al tratamiento dopaminérgico y el empeoramiento con fármacos antagonistas de receptores de dopamina avalan la hipótesis dopaminérgica, que sugiere una disfunción en el receptor D2 de la dopamina. Además, dopamina y hierro se encuentran estrechamente relacionados porque este último interviene en la conversión de la tirosina en L-dopa (precursor de dopamina) y, así, un déficit de hierro provoca una disfunción dopaminérgica, responsable de los síntomas del SPI. El mejor marcador de ferropenia es la concentración sérica de ferritina sérica, que se encuentra por debajo de los valores medios ajustados a la edad en un 75% de los niños o adolescentes con SPI. El aporte de suplementos orales de hierro mejora los síntomas del SPI y se recomienda iniciar el tratamiento, en pacientes en edad pediátrica, cuando la concentración de ferritina sérica es inferior a 35 μgr/l. Hasta un 90% de los pacientes con manifestaciones del SPI antes de los 40 años tienen familiares de primer grado con síntomas de la enfermedad. Recientes estudios describen una herencia bimodal en función de la edad de presentación de los síntomas y variantes genéticas que traducen un riesgo a padecer SPI (MEIS1 y MAP2K5/LBXCOR).
Aunque el diagnóstico del SPI es clínico, con una anamnesis individualizada, aplicando los criterios diagnósticos correctos y utilizando un lenguaje que pueda ser comprendido por el niño y sus padres, es recomendable realizar algunos estudios complementarios (analítica de sangre, polisomnograma, actigrafía) que permitan descartar otros trastornos cuyos síntomas pueden confundirse con SPI. Una vez diagnosticado el SPI, su manejo debe incluir unas medidas no farmacológicas, estableciendo unas normas de sueño adecuadas y evitando factores desencadenantes, y, en algunos casos, un tratamiento farmacológico. Cuando existen unas cifras reducidas de ferritina en estos paciente, los aportes orales de hierro elemental son muy útiles pero, en otros casos o cuando no responde a estas medidas, es necesario iniciar un tratamiento específico con agonistas dopaminérgicos o con otros fármacos que son útiles y seguros pero que no están autorizados en la población pediátrica. Sin embargo, debemos insistir en que el diagnóstico y tratamiento precoz del SPI en niños y adolescentes con TDAH permite reducir el impacto del estos trastornos en su calidad de vida y va a prevenir consecuencias adversas en los años siguientes.