Resumen Conferencia

Esther Cardo (1), Ana Nevot (2), Marta Redondo (2), Alejandra Melero (2), Begoña de Azua (2), Gloria Garcia-de la Banda (3), Mateo Servera (3).

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno del comportamiento infantil, de base genética, en el que se hallan implicados diversos factores neuropsicológicos, que provocan en el niño alteraciones atencionales, impulsividad y sobreactividad motora. Se trata, de un problema genérico de falta de autocontrol con amplias repercusiones en su desarrollo, su capacidad de aprendizaje y su ajuste social .

Existen varias teorías para explicar la sintomatología del TDAH, aunque ninguna de ellas explica el espectro total de los síntomas del trastorno. Sabemos que el TDHA es un trastorno complejo, en el que los factores poligénicos juegan un papel importante, modulando la expresión del mismo la combinación de varias de estas mutaciones y la interacción con otros factores ambientales, perinatales y psicosociales. Sin embargo a pesar de lo anterior y del gran impacto social y económico del TDAH, algunos autores sugieren que no esta claro si se trata de una entidad nosológica o de una variante común del comportamiento humano (Temperamento).

Los grandes avances en el estudio del TDAH y su genética, observados en múltiples estudios recientes, nos llevan a platearnos tanto la fuerte asociación genética del trastorno como su permanencia a lo largo del tiempo. Nos podríamos preguntar ¿por qué los niños con TDAH no disminuyen a lo largo del tiempo? Sabemos que características del comportamiento humano pueden seleccionarse genéticamente como rasgo ventajoso. Dada la alta prevalencia (5-10%) y extensión del TDAH en todo el mundo, es poco probable que un "trastorno" pueda ser tan frecuente en la especie humana si no se ha seleccionado de forma positiva [3].
Los estudios epidemiológicos demuestran una importante contribución genética por medio de genes mayores o contribuciones poligénicas que están inmersos en una complicada red de factores ambientales y culturales. Esta interacción entre genes, ambiente herencia cultural ha sido separada cuidadosamente por medio de análisis de segregación compleja, que permiten evaluar el impacto de los genes mayores (herencia mendeliana), los factores ambientales y el efecto de cohorte, que actúan de manera independiente o como parte de un modelo mixto complejo.
El sistema dopaminergico ha suscitado un especial interés y el gen del receptor dopaminergico D4 es uno de los más estudiados, y que más consistentemente se ha asociado al TDAH. Para el propósito de este artículo nos centraremos en la mutación de la repetición del alelo 7-DRD4, que es el gen candidato más estudiado en el TDAH y que se ha descrito como mutación seleccionada de forma positiva. La presencia de este alelo se ha relacionado con el rasgo de personalidad de búsqueda de novedad, y su presencia confiere un riesgo genético entre el 25-50% de padecer TDAH.

La arquitectura de la mutación, su distribución mundial y prevalencia en los distintos géneros, sugiere que apareció como una mutación en el Paleolítico Superior y que ha aumentado en frecuencia más allá de lo esperado por el azar. Se ha sugerido que la presencia de DR4_7R que originaria individuos con rápida respuesta serian seleccionados en épocas de escasez de recursos, en circunstancias criticas, o que cambian rápidamente y que esta "respuesta rápida" de adaptación podría haber desempeñado un papel en el éxodo de África hacia Europa y Asia. Se especula que estos grandes cambios contribuyeron a la aparición y posterior selección positiva del DRD4 7 R. Este modelo también ayudaría a explicar la actual distribución geográfica inusual del alelo DR4-7R, que es baja en las poblaciones más estables como Asia, pero alta en poblaciones con alta influencia migratoria como en América
 
Los argumentos a favor de que el TDAH es una adaptación, se apoyan en que, es un trastorno principalmente hereditario; es muy heterogéneo y altamente poligenético; en el TDAH la impulsividad se reduce en la edad adulta, cuando el coste de perder una persona es máximo; es más común en el sexo con el nivel más bajo de inversión parental; se limita a una pequeña minoría, aunque lo suficientemente común para estar presente en toda la geografía, y presenta una normal distribución de su gravedad en la población.
La hipótesis más aceptada de la teoría evolucionista del TDAH es que es un efecto secundario de una combinación de alelos que habitualmente son útiles, pero que en una determinada combinación o frecuencia alta causa una importante disfuncionalidad en el individuo. Así mismo, varios estudios sugieren que el TDAH podría representar un extremo del espectro comportamental normal

El TDAH además de una ventaja en el pasado para algunos tipos de sociedades (cazadores, nómadas…), supone una ventaja para la especie si presuponemos un intercambio de información como forma de aprendizaje. Así el riesgo físico y social para una minoría puede ayudarnos a alcanzar nuevos conocimientos a nivel colectivo.
Grandes cambios sociales en los últimos dos siglos, con nuevas necesidades sociales pueden haber hecho que los rasgos del TDAH supongan una mayor disfuncionalidad actualmente.