La narcolepsia es un trastorno del sueño REM (movimientos oculares rápidos), que se caracteriza por ataques diarios de sueño incontrolables y puede asociarse con cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas. Los pacientes presentan somnolencia diurna moderada a severa. La sintomatología comenzará a manifestarse ya sea a mediados de la adolescencia o a mediados de los treinta años de edad, con aumento progresivo de los síntomas.
Hay dos tipos:  narcolepsia tipo 1 y narcolepsia tipo 2 (antes llamadas narcolepsia con y sin cataplejía respectivamente).

La cataplejía es una debilidad muscular repentina, a menudo bilateral, que dura de unos segundos a un par de minutos, con preservación total de la conciencia, la cual puede ser provocada por emoción, ira, dolor o cualquier sentimiento emocional fuerte. Este síntoma puede o no estar presente en la narcolepsia tipo 2.

La parálisis del sueño ocurre cuando se pueden escuchar lo que ocurre a su alrededor, pero no pueden abrir los ojos, ni moverse, a menudo describe una sensación de asfixia, debido a la parálisis de los músculos intercostales, a pesar de que el diafragma sigue funcionando normalmente.

Las alucinaciones hipnagógicas son experiencias visuales, auditivas y táctiles que ocurren cuando los pacientes se quedan dormidos o simplemente se despiertan, por lo general pueden ser rostros humanos o experimentar la sensación de que alguien más está en la habitación. Estos pacientes tienen un sueño nocturno significativamente fragmentado.

La causa de la narcolepsia tipo 1 ocurre cuando se pierden las neuronas que contienen hipocretina u orexina que son hormonas neuropéptidos excitantes que promueven el estado de vigilia. Esta se puede diagnosticar si la hipocretina es baja en el líquido cefalorraquídeo. Este descenso pudiese ser provocado por procesos autoinmunes posterior a una infección.

Las neuronas que contienen hipocretina se encuentran en el hipotálamo, donde estimulan el sistema de activación reticular e inhiben el sueño REM, durante la vigilia.

La causa de la narcolepsia tipo 2, no está del todo clara. Las hipótesis actuales involucran el compromiso genético (mutación) del receptor de la hipocretina o un mecanismo desconocido. Algunos de estos pacientes desarrollan cataplejía que índica la progresión de la enfermedad.

El síntoma cardinal para el diagnóstico son ataques de sueño excesivo a diario presentes en al menos tres meses. La narcolepsia hay que diferenciarla de todas las demás entidades que cursan con hipersomnia. Para realizar el diagnóstico se debe realizar una exhaustiva anamnesis, examen físico, indagar antecedentes de importancia y complementar con estudios de sueño como la polisomnografía [(PSG) y la prueba de latencia múltiple.

En estudios retrospectivos se encontró que los adultos con narcolepsia tienen una probabilidad dos veces mayor de tener un diagnóstico infantil de trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), en comparación con los controles. La somnolencia diurna excesiva en pacientes con narcolepsia podría provocar síntomas como falta de atención, mala función ejecutiva y problemas de control de impulsos que imitan al TDAH y responden bien a los medicamentos estimulantes.

La narcolepsia es un trastorno raro y crónico del sueño, amerita un seguimiento generalmente de por vida por parte de un equipo multidisciplinario

Es probable que tengan dificultades con el trabajo o los compromisos sociales, por lo que pueden beneficiarse de un grupo de apoyo.

El tratamiento dependerá de un abordaje multimodal constituido por neurólogo, especialistas de sueño, psiquiatra, psicólogo y trabajador social. Usualmente se emplea la combinación de terapias farmacológicas con terapias modificadoras de conductas, hábitos de sueño y estilo de vida.

Equipo del INVANEP