La microcefalia es un término que expresa un perímetro cefálico menor a 2 desviaciones estándar por debajo de la medida o distribución normal. Varía según la población estudiada. Unas 2 desviaciones estándar son aproximadamente un 95,4% y 3 desviaciones estándar abarcan un 99,7% de todos los casos.

La magnitud de la microcefalia en el recién nacido puede indicar una alteración en la inteligencia e indica un encéfalo proporcionalmente más pequeño. Una medida entre 2 y 3 desviaciones estándar y neurológicamente normal indicará que con mucha probabilidad tendrá  una inteligencia normal a los 7 años, sin embargo por debajo de las 3 desviaciones estándar con frecuencia hay retraso mental a esa edad.

Un encéfalo de menor tamaño en el momento del nacimiento podría ser resultado de una alteración genética, y probablemente no llegará a tener un desarrollo normal o completo. Suelen evolucionar de esta forma las microcefalias primarias. 

Por otro lado un perímetro cefálico normal al nacimiento, con una falta de crecimiento posterior suele ser más propio de una microcefalia secundaria, es decir consecuencia de otro problema o lesión.

Esto no siempre es así. Por ejemplo, en la microcefalia provocada por la infección por el virus Zika,  tan agresiva a veces nacen ya con microcefalia, sin embargo la microcefalia es secundaria a la infección por dicho virus.

Dentro de las microcefalias primarias se engloba a la microcefalia vera (de origen genético), trastornos cromosómicos, trastornos en la formación y desarrollo cerebral como defectos de neurulación (anencefalia y encefalocele), agenesia del cuerpo calloso, holoprosencefalia y alteraciones de la migración celular.

Entre las microcefalias secundarias se encuentran las alteraciones intrauterinas que han ocurrido durante el embarazo, como podrían ser infecciones, administración de toxinas como el alcohol (síndrome alcohólico fetal), drogas y fármacos que haya tomado la madre, y alteraciones vasculares. Enfermedades sistémicas postnatales, como enfermedad cardiopulmonar crónica, malnutrición, y nefropatía crónica. Lesiones encefálicas perinatales, como accidente cerebrovascular, encefalopatía anóxico-isquémica, hemorragia intracraneal, meningitis y encefalitis.

Dada la gran diversidad de patología que puede implicar una microcefalia, lo importante es, primero, tener un seguimiento clínico tanto del perímetro cefálico como del desarrollo psicomotor, así como una buena anamnesis y valoración de los antecedentes personales durante el embarazo, parto, etapa postnatal, y antecedentes familiares.

Posteriormente se recomienda una exploración clínica completa prestando especial atención a particularidades físicas específicas que estén presentes, como pliegue palmar único, implantación baja de las orejas, y otros.

Se recomienda realizar un electroencefalograma y una neuroimagen (Resonancia magnética cerebral).

Finalmente, y tras la valoración global de los datos obtenidos, en su caso, se puede completar el diagnóstico realizando unas pruebas genéticas adecuadas, como CGH-array, y paneles, aportando un resumen clínico que orientará en la búsqueda de alteraciones genéticas y en la interpretación de las alteraciones halladas.

El tratamiento dependerá de la clínica del paciente y del diagnóstico realizado. Y es conveniente el seguimiento neuropediátrico.

(También hemos hablado en este blog del caso contrario: la macrocefalia)

Equipo del INVANEP