Resúmenes de las ponencias de otros años
Los manuscritos de todas las conferencias se entrega en mano a todos los asistentes del Congreso de cada año. Sin embargo, desde el Congreso 2003 los resúmenes de todas las conferencias quedan publicadas antes del inicio del mismo en la Web anual que realizamos para el interés de los asistentes:
Curso 2003 + Simposio satélite sobre DISLEXIA

Conferenciante invitado especial: Dr. Albert Galaburda (Harvard University. Boston, USA)

Resúmenes de las ponencias del Congreso 2003
RESUMENES PONENCIAS: Simposio satélite sobre DISLEXIA
Congreso 2004 + Simposio satélite sobre TDAH

Conferenciante invitado especial: Dr. Xabier Castellanos (Nueva York, USA)

Director del Instituto de Neurociencias Pediatrico de la Universidad de Nueva York
Jefe del programa de Investigación sobre TDAH del Instituto Nacional de Salud Mental (USA)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2004
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre TDAH 2004
Congreso 2005 + Simposio satélite sobre AUTISMO

Conferenciante invitado especial: Dr. Roberto Tuchman (Miami, U.S.A)

Departamento de Neurología, Universidad de Miami y el Centro Dan Marino del Hospital Infantil de Miami
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2005
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre AUTISMO 2005
Congreso 2006 + Simposio satélite sobre DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE

Conferenciante invitado especial: Profesora Maria Antonieta Rebollo (Montevideo. Uruguay)

Neuropediatra. Profesora Emérita de la Facultad de Medicina.Montevideo (Uruguay)

Conferencia de clausura: Profesor Russell A. Barkley - Syracuse, NY. (USA)

Research Professor of Psychiatry at the State University of New York Upstate Medical School in Syracuse, NY. (USA)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2006
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE 2006
Congreso 2007 + Simposio satélite sobre TRASTORNOS DEL LENGUAJE

Conferenciantes invitados especiales:

Acosta, Mª Teresa (Washington D.C. USA)
Neurólogo-Pediatra. Department of Neurology. Children's National Medical Center Washington D.C. (USA)

Cornelio Nieto, José Ovidio - Tabasco (México)
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica. Hospital del Niño "Dr. Rodolfo Nieto Padrón". Villahermosa, Tabasco (México)

Díaz Heitj, Rochellys - Estocolmo (Suecia)
Neuropediatra. Profesora Asociada del Instituto Carolinska. Estocolmo (Suecia)

Schlumberger, Emilie - París (Francia)
Neuropediatra. Centro de Referencia de los trastornos del lenguaje y los aprendizajes. Hospital Raymond Poincaré. París (Francia)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2007
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre TRASTORNOS DEL LENGUAJE 2007
Congreso 2008

Conferenciantes invitados especiales:

Cornelio Nieto, Jose Ovidio
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica Hospital del Niño "Dr Rodolfo Nieto Padron". Villahermosa, Tabasco (México)

Diaz_Heitjz, Rochellys
Assistant Professor. Developmental Cognitive Neuroscience. Instituto Karolinska. Estocolmo (Suecia)

Etchepareborda, Máximo
Director del Laboratorio para el Estudio de la Función Cerebral (LA FUN). Buenos Aires (Argentina)

Forssberg, Hans
Profesor, Neuropediatra. Director del Stockholm Brain Institute. Vice-Rector del Instituto Karolinska. Estocolmo (Suecia)

Pascual-Leone, Alvaro
Prof. Harvard Medical School. Behavioral Neurology Berenson-Allen Center for Noninvasive Brain Stimulation. Beth Israel Deaconess Medical Center. Boston (USA)

Schlumberger, Emilie
Neuropediatra, Centro de Referencia de los trastornos del lenguaje y los aprendizajes. Hospital Raymond Poincaré. París (Francia)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2008
Congreso 2009

Conferenciantes invitados especiales:

Barkley, Russell
Clinical Professor of Psychiatry. Medical University of South Carolina. Charleston (USA).

Papazian, Oscar
Profesor asociado, Dpto. Neurología, Miller Medical School, Universidad de Miami. Director de Neurofisiología Clínica, Dpto. Neurología, Miami Children´s Hospital, Miami, Florida (USA).

Cornelio Nieto, Jose Ovidio
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica Hospital del Niño "Dr Rodolfo Nieto Padrón". Villahermosa, Tabasco (México).

Etchepareborda, Máximo
Director del Laboratorio para el Estudio de la Función Cerebral (LA FUN). Buenos Aires (Argentina).
Congreso 2009
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2009
Congreso 2010

Conferenciantes invitados especiales:

Fuster, Joaquín
Profesor de Psiquiatría y Ciencias del comportamiento. UCLA Semel Institute for Neuroscience & Human Behavior. School of Medicine. University of California. Los Angeles (USA).

Medina Malo, Carlos
Neurólogo. Neuropediatra. Profesor de la Universidad Nacional y Director de la Liga Contra la Epilepsia. Bogotá (Colombia).

Diaz Heitj, Rochellys
Neuropediatra. Profesora Asociada del Instituto Carolinska. Estocolmo (Suecia).

Cornelio Nieto, Jose Ovidio
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica Hospital del Niño "Dr Rodolfo Nieto Padrón". Villahermosa, Tabasco (México).

Etchepareborda, Máximo (Buenos Aires, Argentina)
Director Laboratorio para el Estudio de la Función Cerebral (LA FUN). Buenos Aires (Argentina). Presidente de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP).
Congreso 2010
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2010

Conferenciante invitado especial: Dr. Faraone, Stephen (Syracuse, New York (USA).)

Professor of Psychiatry and of Neuroscience and Pshysiology. SUNY Upstate Medical
Congreso 2011
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2011
Congreso 2012

Conferenciante invitado especial: Dr. Faraone, Stephen (Syracuse, New York (USA).)

Professor of Psychiatry and of Neuroscience and Pshysiology. SUNY Upstate Medical
Congreso 2012
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2012
Congreso 2013

Conferenciante invitado especial: Dr. Roberto Tuchman (Miami, U.S.A)

Departamento de Neurología, Universidad de Miami y el Centro Dan Marino del Hospital Infantil de Miami
Congreso 2013
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2013
Congreso 2014

Conferenciante invitado especial: Prof Katya Rubia (UK)

Department of Child and Adolescent Psychiatry, King´s College London, Institute of Psychiatry, UK
Congreso 2014
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2014
XVIII CONGRESO INTERNACIONAL DE ACTUALIZACIÓN EN NEUROPEDIATRÍA Y NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL (TRASTORNOS DEL DESARROLLO) - Marzo 2015
Si no pudiste asistir, YA tienes DISPONIBLES los videos de las 21 Conferencias de 2015

Conferencia del Profesor Ami Klim y de destacados temas y ponentes.

Conferenciante invitado especial: Ami Klin PhD, (Atlanta. USA )

Marcus Autism Center, Salud de los Niños de Atlanta y la Universidad Emory Facultad de Medicina. Atlanta. USA
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2015

Conferenciante invitado especial: Martínez, Salvador (Alicante, España)

Catedrático del Departamento de Histología y Anatomía Humana Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández de Elche. Investigador del Instituto de Neurociencias, UMH-CSIC. Director del Laboratorio de Embriología Experimental del Instituto de Neurociencias, UMH-CSIC. Alicante.
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2016

Conferenciante Invitado Especial: Cortese, Samuele (Southampton, Inglaterra) Clinical Associate Profesor within Psychology at the University of Southampton, Inglaterra. Conferencias en Castellano.

Resúmenes de las ponencias del Congreso 2017

VIERNES, 3 MARZO 2017


CONFERENCIA INAUGURAL MEMORIAL DR. MUÑOZ YUNTA

Moderación 1ª sesión: Fernando Mulas (Valencia).

09:00     Actualización de la neuroimagen en el TDAH.
              Samuele Cortese (Southampton, Inglaterra). VER RESUMEN VER ENTREVISTA

09:45     Coloquio

 

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

09:55     Desconstruyendo a Kanner.
              Josep Artigas (Sabadell) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

10:20     Autorregulación emocional y autismo: consideraciones para su evalucación y tratamiento.
              Amaia Hervás (Barcelona) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

Moderación 2ª sesión: Víctor Ruggieri (Buenos Aires, Argentina)
 

12:00     Importacia de la dismorfología en la orientación diagnóstica de los TEA.
              Víctor Ruggieri (Buenos Aires, Argentina) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

12:25     Modelos de intervención temprana en TEA: DENVER y SCERTS.
              Carmina Forment (Castellón) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

12:50     Intervenciones para promover la comunicación social en niños con TEA.
              Inmaculada Bauxauli (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

NEURODESARROLLO. DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE

Moderación 3ª sesión: Raquel Almendral (Ciudad Real)
 

16:00     Desarrollo funcional del cerebro: De los genes a la memoria.
              Salvador Martínez (Alicante) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

16:25     Alta capacidad intelectual: estabilidad de la medida y diagnóstico eficaz.
              Sylvia Sastre (Logroño) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

16:50     Trastornos del aprendizaje en niños con neurofribromatosis tipo 1.
               Juan José García Peñas (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

17:15     Aspectos neuropsicológicos del trastorno de Tourette.
              Raúl Espert (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

TRASTORNOS PROCESAMIENTO SENSORIAL. TRASTORNOS LENGUAJE

Moderación 4ª sesión: Gustavo Lorenzo (Madrid)


18:00     La integración sensorial. Beneficios y efectividad del abordaje terapéutico en los trastornos  del     procesamiento sensorial

              María Tudela (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

18:25     Adopción y desarrollo del lenguaje.
              Juan Martos (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

18:50     Alteraciones orofaciales y EMG de superficie en trastornos del neurodesarrollo.
              Vicent Rosell (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

19:15     Dificultades de comunicación y lenguaje en niños con miopatía nemalínica.

              José Francisco Cervera (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

SÁBADO, 4 MARZO 2017

TRASTORNO POR DÉFICIT ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD (TDAH)

Moderación 5ª sesión: Juan José García Peñas (Valencia)


09:00     Fiabilidad diagnóstica en el TDAH: DSM 5 frente a la valoración neuropsicológica.

              Luis Abad Mas (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

09:25     TDAH: perspectiva desde el neurodesarrollo.
              Alberto Fernández Jaén (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

09:50     Eficacia del Programa Neuroeducativo HERVAT en el TDAH.
              Tomás Ortiz (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

10:15     Estado actual del enfoque del TDAH en neuropediatría.
              Esther Cardó (Palma de Mallorca) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

Moderación 6ª sesión: Esther Cardó (Palma de Mallorca)

11:30     Poder discriminante del funcionamiento ejecutivo y de la teoría de la mente en el TDAH.
              Ana Miranda (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

11:55     Depresión en niños con TDAH: ¿por donde empezar a tratar?

              César Soutullo (Pamplona) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

12:20     Aplicación de la realidad virtual al tratamiento del TDAH.
              Josep-Antoni Ramos Quiroga (Barcelona) VER RESUMEN VER ENTREVISTA



13:00     CONFERENCIA DE CLAUSURA
             ¿Cuál es la base de la evidencia para los tratamientos del TDAH?.
             Samuele Cortese (Southampton, Inglaterra) VER RESUMEN VER ENTREVISTA



XIX Congreso Internacional de Actualización de Trastornos del Neurodesarrollo - 2018
El XX Congreso Internacional de Actualización de Trastornos del Neurodesarrollo de 2018 ha sido ACREDITADO por el pleno de la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad Valenciana con 2,8 CREDITOS

Conferenciante Invitado Especial: Ami Klin, PhD (Southampton, Inglaterra) Marcus Autism Center, Children’s Healthcare of Atlanta and Emory University School of Medicine. Atlanta.USA. Conferencias en Castellano.

AVANCE del Congreso 2018

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Alteraciones de la sinaptogénesis en el autismo. Implicaciones etiopatogénicas y terapéuticas

Título:
“Alteraciones de la sinaptogénesis en el autismo. Implicaciones etiopatogénicas y terapéuticas”

Title:
“Abnormalities of Synaptogenesis in Autism. Pathogenic and therapeutic implications”

Autores:
Juan José García-Peñas.
Jana Domínguez-Carral.
Elena Pereira-Bezanilla.

Institución / Centro de Trabajo:
Sección de Neuropediatría.
Servicio de Pediatría.
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Residencia Cantabria.
Avenida Cardenal Herrera s/n.
39011-Santander (Cantabria).
e-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.


INTRODUCCIÓN
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), también denominados trastornos del espectro autista (TEA), incluyen un grupo heterogéneo de procesos que comparten una alteración de la interacción social recíproca, anomalías en los patrones de lenguaje verbal y no verbal, así como la existencia de un repertorio restringido de actividades e intereses.
Bajo este concepto aparentemente unitario se incluye una amalgama variada de defectos del neurodesarrollo que constituyen un espectro de manifestaciones clínicas y evolutivas diversas que oscilan desde formas de autismo grave a trastornos inespecíficos de la interacción social recíproca.
Existen datos clínicos, neuroanatómicos, bioquímicos, neurofisiológicos, genéticos e inmunológicos que sugieren que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo con una clara base neurobiológica. La conjunción de todos estos aspectos neurobiológicos indica que el autismo es la expresión última de una alteración de los circuitos neuronales implicados en el desarrollo y mantenimiento del denominado “cerebro social” que resulta básico en el neurodesarrollo normal del niño durante los primeros 3 años de vida. Por otra parte, los hallazgos más recientes de biología neuronal y glial implican una doble regulación de este “circuito social” bajo la influencia de factores genéticos y medioambientales.
En los últimos 10 años, hemos asistido a un aumento progresivo en el conocimiento sobre las bases genéticas del autismo, implicándose un número crecientes de genes que codifican muy diversas funciones neurobiológicas. Así, se han descrito genes de supresión tumoral, genes homeobox y genes reguladores de la segmentación cerebral, genes que modulan la proliferación y la migración neuronales, genes que codifican para canales iónicos neuronales dependientes de voltaje, genes reguladores de neurotransmisores y neuromoduladores neuronales y gliales, genes que codifican la sinaptogénesis en sus distintas fases estructurales y funcionales, genes de apoptosis celular, genes reguladores de degradación proteica, genes modificadores de la función mitocondrial y del metabolismo oxidativo neuronal,  genes reguladores de factores neurotróficos y genes codificantes de factores de transcripción celular.
Entre todas estas funciones neurobiológicas diversas, se consideran especialmente importantes para la génesis del “cerebro autista” la presencia de anomalías en la sinaptogénesis y la existencia de un desequilibrio entre los circuitos excitadores e inhibidores en el cerebro en crecimiento.
El objetivo de esta revisión es analizar cuál es la sinaptogénesis normal del cerebro en crecimiento, las alteraciones en el desarrollo estructural y funcional de las sinapsis en el “cerebro autista”, los mecanismos de regulación genética de la sinaptogénesis y la existencia de potenciales dianas terapéuticas en estos casos.

BASES ANATÓMICAS Y MOLECULARES DE LA SINAPTOGÉNESIS
Las hipótesis iniciales que consideraban a la sinaptogénesis como un proceso meramente mecánico y pasivo han sido reemplazadas por una interesante teoría de maduración activa, en paralelo con la diferenciación celular neuronal y glial y con el establecimiento de circuitos neuronales.
Conceptos básicos
La sinaptogénesis es un proceso madurativo activo que comprende la formación de un locus liberador de neurotransmisores en la neurona presináptica y un campo receptor postsináptico asociado, así como la alineación precisa de las especializaciones presinápticas y postsinápticas.
La formación de las sinapsis en el sistema nervioso central (SNC) humano tiene lugar durante la vida embrionaria y fetal, los comienzos de la vida postnatal y también durante la vida adulta. Las sinapsis, una vez que alcanzan la maduración anatómica estructural, van a desarrollar un importante proceso de maduración funcional y además se van a ver expuestas a muy diversos mecanismos de plasticidad sináptica.
Formación de las sinapsis: cómo se construye una sinapsis “normal”
Las conexiones sinápticas en el cerebro en desarrollo se establecen en varias etapas consecutivas implicando a una compleja cascada de señales y moléculas.
En una primera etapa (fase de reconocimiento), los axones crecen hacia unas regiones destinatarias específicas, dirigidos por sus conos de crecimiento, y establecen un sitio de contacto inicial en el cual axón y dendrita se reconocen como potenciales objetivos estructurales y funcionales. Así pues, en esta fase inicial se prepara a las neuronas para hacerlas competentes en la formación de sinapsis. En esta etapa, son básicas las moléculas de guía axonal como son las semaforinas.
En una segunda etapa (fase inductiva), se estabiliza la incipiente unión sináptica mediante las señales inductoras bidireccionales procedentes de las moléculas de adhesividad celular (CAM)
En una tercera etapa (fase de diferenciación), comienzan a diferenciarse los contactos de axones y dendritas en botones presinápticos y especializaciones postsinápticas y se acumulan en las terminales sinápticas las denominadas vesículas sinápticas cargadas de neurotransmisores. En esta fase, son básicas las neurexinas, neuroliguinas y las proteínas de andamiaje sináptico.
En una cuarta etapa (fase madurativa), se completa la maduración estructural y funcional de las sinapsis con el desarrollo de proteínas funcionales y espinas dendríticas. En esta etapa, la diferenciación presináptica precede inicialmente al desarrollo postsináptico.
En una quinta etapa (fase de mantenimiento), la unión sináptica se estabiliza y es plenamente funcional. Para llegar a esta fase es fundamental poner en marcha los denominados mecanismos reguladores de la sinaptogénesis como son la eliminación de sinapsis y la estabilidad sináptica.
Algunos autores consideran una sexta etapa (fase de plasticidad sináptica). La plasticidad sináptica es un proceso activo durante toda la vida del ser humano que consiste en diversas modificaciones estructurales y funcionales de las sinapsis en respuesta a distintos estímulos o señales medioambientales. Estos cambios regulan la potencia o eficacia de la transmisión sináptica y se relacionan con el procesado de información en circuitos neuronales básicos para el aprendizaje, la memoria y el desarrollo del “cerebro social”.

ALTERACIONES DE LA SINAPTOGÉNESIS EN EL AUTISMO
El conocimiento acumulado mediante el estudio in vitro de la función de las CAM y las proteínas de andamiaje neuronal en las sinapsis, el desarrollo de modelos de ratones knock out para genes de sinaptogénesis que exhiben rasgos autistas, la presencia de mutaciones en genes reguladores de diversas proteínas de sinaptogénesis en niños autistas con o sin retraso mental y/o epilepsia, la modulación sobre proteínas sinápticas que ejerce la vía mTOR (Mammalian Target of Rapamycin) reguladora del crecimiento celular, la evidencia de un desequilibrio entre redes excitatorias e inhibidoras en otros trastornos del neurodesarrollo como el síndrome de Rett y el síndrome del cromosoma X frágil, y la constatación de una alteración en los neurotransmisores glutamatérgicos y gabaérgicos codificado por moléculas diversas como neuroliguinas y SHANK3 apoyan fuertemente la hipótesis de que una alteración en los mecanismos de homeostasis de las sinapsis del SNC juegan un papel primordial en la génesis del autismo.
En el autismo, se han descrito anomalías en muy diversas proteínas de la sinaptogénesis, incluyendo: semaforinas y otras guías del desarrollo axonal (efrinas y plexina); SynCAM1 (Synaptic Cell Adhesion Molecule 1); sistema cadherinas-protocadherinas; complejo neurexina-neuroliguinas; proteínas LRRTM (Leucine-Rich Repeat Transmembrane Proteins) y otras proteínas de adhesividad sináptica como contactinas, CNTNAP2 (Contactin Associated Protein-like 2), L1CAM (L1 Cell Adhesion Molecule), APP (Amyloid Precursor Protein) y pentraxina neuronal tipo 2; sistema SHANK (SH3 and multiple ankyrin repeat domains) y otras proteínas de andamiaje sináptico como MAGUK (Membrane-Associated Guanylate Kinase) y  CASK (peripheral plasma membrane protein CASK); sistema de codificación de señal Wnt (Wingless integration); sistema BMP (Bone Morphogenetic Protein) y otros sistemas involucrados en plasticidad sináptica como el sistema de proteínas Ras GTP-asas (Ras, Rap1 y Rap2) y la vía de transcripción de señal relacionada con ellas, incluyendo ERK (extracellular-signal-regulated kinases), JNK (c-Jun N-terminal kinases), p38MAPK (P38 Mitogen-Activated Protein Kinases) y PI3K (Phosphatidylinositol 3-Kinases).

IMPLICACIONES TERAPÉUTICAS
Uno de los mayores retos a los que se enfrenta el neuropediatra clínico y el investigador en Neurociencias es conocer si estas anomalías estructurales y funcionales de la sinaptogénesis pueden ser o no reversibles. La investigación preliminar en animales de experimentación con rasgos autistas (modelos knock out) y la investigación inicial en el tratamiento farmacológico precoz del síndrome fragilidad del cromosoma X (FXS) pueden ser las claves para realizar un tratamiento dirigido de las alteraciones de la sinaptogénesis en el autismo. Las vías de actuación farmacológica actual incluyen: moduladores de receptores del glutamato mGLUR1, mGLUR5, receptores GABAA, receptores AMPA del glutamato, y antiinflamatorios como minociclina y D-cicloserina.

CONCLUSIONES
Los hallazgos experimentales, el estudio de modelos animales knock out, la evidencia de anomalías en regiones cromosómicas que codifican para proteínas de sinaptogénesis, y el hallazgo de diversas mutaciones en genes que regulan el desarrollo de las sinapsis, sugieren que las alteraciones estructurales y/o funcionales de la  sinaptogénesis son un mecanismo etiopatogénico básico en el desarrollo autista. Estas anomalías en las primeras fases del neurodesarrollo van a condicionar una anormal organización de circuitos neuronales, principalmente a nivel del denominado ”cerebro social”, como expresión final de un desequilibrio entre excitación e inhibición sináptica.
El mejor conocimiento de estos mecanismos moleculares nos permitirá definir distintos subtipos de autismo y descubrir nuevas dianas de actuación terapéutica que podrían modificar el desarrollo autista siempre que pudieramos actuar durante la ”ventana de plasticidad sináptica” de los 3 primeros años de vida.

BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA:

Rapin I, Tuchman RF. Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis. Pediatr Clin North Am 2008; 55:1129-46.

Acosta MT, Pearl PL. The neurobiology of autism: new pieces of the puzzle. Curr Neurol Neurosci Rep 2003; 3: 149-56.

El-Fishawy P, State MW. The genetics of autism: key issues, recent findings, and clinical implications. Psychiatr Clin North Am 2010; 33: 83-105.

Caglayan AO. Genetic causes of syndromic and non-syndromic autism. Dev Med Child Neurol 2010; 52: 130-8.

Holt R, Monaco AP. Links between genetics and pathophysiology in the autism spectrum disorders. EMBO Mol Med 2011; 3: 438-50.

Miles JH. Autism spectrum disorders-a genetics review. Genet Med 2011; 13: 278-94.

O'Roak BJ, State MW. Autism genetics: strategies, challenges, and opportunities. Autism Res 2008; 1: 4-17.

Bourgeron T. A synaptic trek to autism. Curr Opin Neurobiol 2009; 19: 231-4.

Taleisnik S. Neuronas. Desarrollo, lesiones y regeneración. Córdoba (Argentina): Encuentro Grupo Editor; 2010.

Melom JE, Littleton JT. Synapse development in health and disease. Curr Opin Genet Dev 2011; 21: 256-61.

Gatto CL, Broadie K. Genetic controls balancing excitatory and inhibitory synaptogenesis in neurodevelopmental disorder models. Front Synaptic Neurosci 2010; 2: 4.

Cline H. Synaptogenesis: a balancing act between excitation and inhibition. Curr Biol 2005; 15: R203-5.

Ye H, Liu J, Wu JY. Cell adhesion molecules and their involvement in autism spectrum disorder. Neurosignals 2010; 18: 62-71.

Autism Genome Project Consortium. Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements. Nat Genet 2007; 39: 319-28.

Hampson DR, Adusei DC, Pacey LK. The neurochemical basis for the treatment of autism spectrum disorders and Fragile X Syndrome. Biochem Pharmacol 2011; 81: 1078-86.




Interacciones estructurales y funcionales del sistema de proteínas de andamiaje tipo SHANK.


AKT: protein-quinasa tipo B.
AMPA: receptor glutamatérgico tipo AMPA.
BDNF: factor neurotrófico de origen cerebral.
CAMKII: protein-quinasa II calcio-dependiente.
E3A: ubiquitin-protein-ligasa E3A (UBE3A).
ERK: protein-quinasas reguladas por sistemas extracelulares de transcripción de señal.
FMRP: proteína del retraso mental asociado a cromosoma X frágil.
GKAP: proteína asociada a la guanilato-quinasa.
HOMER: proteína homóloga moduladora del receptor metabotrópico del glutamato.
mGLUR: receptor metabotrópico del glutamato.
m-TOR: diana de la rapamicina en mamíferos.
MeCP2: proteína fijadora de metil- dinucleótidos guanina-citosina tipo 2.
MEK: protein-quinasa activada por mitógenos.
Neurexin: neurexina.
Neuroligin: neuroliguina.
NMDA: receptor glutamatérgico tipo NMDA.
PDK 1 y 2: protein-quinasa dependiente de fosfatidil-inositol.
PI3K: fosfatidil-inositol-quinasa tipo 3.
PIP2 y PIP3: fosfaditil-inositol-4,5-bifosfato tipos 2 y 3.
PSD: proteína de densidad postsináptica tipo PSD95.
Rheb: homólogo de la proteína Ras enriquecido a nivel cerebral.
SHANK: proteína con un dominio SH3 y múltiples dominios de anquirina.
S6K1: S6 protein-kinasa tipo beta-1 de origen ribosomal.
TSC: complejo esclerosis tuberosa.

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Invitado Especial: Cortese, Samuele (Southampton, Inglaterra)
Clinical Associate Profesor within Psychology at the University of Southampton, Inglaterra.
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