Resúmenes de las ponencias de otros años
Los manuscritos de todas las conferencias se entrega en mano a todos los asistentes del Congreso de cada año. Sin embargo, desde el Congreso 2003 los resúmenes de todas las conferencias quedan publicadas antes del inicio del mismo en la Web anual que realizamos para el interés de los asistentes:
Curso 2003 + Simposio satélite sobre DISLEXIA

Conferenciante invitado especial: Dr. Albert Galaburda (Harvard University. Boston, USA)

Resúmenes de las ponencias del Congreso 2003
RESUMENES PONENCIAS: Simposio satélite sobre DISLEXIA
Congreso 2004 + Simposio satélite sobre TDAH

Conferenciante invitado especial: Dr. Xabier Castellanos (Nueva York, USA)

Director del Instituto de Neurociencias Pediatrico de la Universidad de Nueva York
Jefe del programa de Investigación sobre TDAH del Instituto Nacional de Salud Mental (USA)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2004
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre TDAH 2004
Congreso 2005 + Simposio satélite sobre AUTISMO

Conferenciante invitado especial: Dr. Roberto Tuchman (Miami, U.S.A)

Departamento de Neurología, Universidad de Miami y el Centro Dan Marino del Hospital Infantil de Miami
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2005
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre AUTISMO 2005
Congreso 2006 + Simposio satélite sobre DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE

Conferenciante invitado especial: Profesora Maria Antonieta Rebollo (Montevideo. Uruguay)

Neuropediatra. Profesora Emérita de la Facultad de Medicina.Montevideo (Uruguay)

Conferencia de clausura: Profesor Russell A. Barkley - Syracuse, NY. (USA)

Research Professor of Psychiatry at the State University of New York Upstate Medical School in Syracuse, NY. (USA)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2006
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE 2006
Congreso 2007 + Simposio satélite sobre TRASTORNOS DEL LENGUAJE

Conferenciantes invitados especiales:

Acosta, Mª Teresa (Washington D.C. USA)
Neurólogo-Pediatra. Department of Neurology. Children's National Medical Center Washington D.C. (USA)

Cornelio Nieto, José Ovidio - Tabasco (México)
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica. Hospital del Niño "Dr. Rodolfo Nieto Padrón". Villahermosa, Tabasco (México)

Díaz Heitj, Rochellys - Estocolmo (Suecia)
Neuropediatra. Profesora Asociada del Instituto Carolinska. Estocolmo (Suecia)

Schlumberger, Emilie - París (Francia)
Neuropediatra. Centro de Referencia de los trastornos del lenguaje y los aprendizajes. Hospital Raymond Poincaré. París (Francia)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2007
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre TRASTORNOS DEL LENGUAJE 2007
Congreso 2008

Conferenciantes invitados especiales:

Cornelio Nieto, Jose Ovidio
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica Hospital del Niño "Dr Rodolfo Nieto Padron". Villahermosa, Tabasco (México)

Diaz_Heitjz, Rochellys
Assistant Professor. Developmental Cognitive Neuroscience. Instituto Karolinska. Estocolmo (Suecia)

Etchepareborda, Máximo
Director del Laboratorio para el Estudio de la Función Cerebral (LA FUN). Buenos Aires (Argentina)

Forssberg, Hans
Profesor, Neuropediatra. Director del Stockholm Brain Institute. Vice-Rector del Instituto Karolinska. Estocolmo (Suecia)

Pascual-Leone, Alvaro
Prof. Harvard Medical School. Behavioral Neurology Berenson-Allen Center for Noninvasive Brain Stimulation. Beth Israel Deaconess Medical Center. Boston (USA)

Schlumberger, Emilie
Neuropediatra, Centro de Referencia de los trastornos del lenguaje y los aprendizajes. Hospital Raymond Poincaré. París (Francia)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2008
Congreso 2009

Conferenciantes invitados especiales:

Barkley, Russell
Clinical Professor of Psychiatry. Medical University of South Carolina. Charleston (USA).

Papazian, Oscar
Profesor asociado, Dpto. Neurología, Miller Medical School, Universidad de Miami. Director de Neurofisiología Clínica, Dpto. Neurología, Miami Children´s Hospital, Miami, Florida (USA).

Cornelio Nieto, Jose Ovidio
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica Hospital del Niño "Dr Rodolfo Nieto Padrón". Villahermosa, Tabasco (México).

Etchepareborda, Máximo
Director del Laboratorio para el Estudio de la Función Cerebral (LA FUN). Buenos Aires (Argentina).
Congreso 2009
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2009
Congreso 2010

Conferenciantes invitados especiales:

Fuster, Joaquín
Profesor de Psiquiatría y Ciencias del comportamiento. UCLA Semel Institute for Neuroscience & Human Behavior. School of Medicine. University of California. Los Angeles (USA).

Medina Malo, Carlos
Neurólogo. Neuropediatra. Profesor de la Universidad Nacional y Director de la Liga Contra la Epilepsia. Bogotá (Colombia).

Diaz Heitj, Rochellys
Neuropediatra. Profesora Asociada del Instituto Carolinska. Estocolmo (Suecia).

Cornelio Nieto, Jose Ovidio
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica Hospital del Niño "Dr Rodolfo Nieto Padrón". Villahermosa, Tabasco (México).

Etchepareborda, Máximo (Buenos Aires, Argentina)
Director Laboratorio para el Estudio de la Función Cerebral (LA FUN). Buenos Aires (Argentina). Presidente de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP).
Congreso 2010
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2010

Conferenciante invitado especial: Dr. Faraone, Stephen (Syracuse, New York (USA).)

Professor of Psychiatry and of Neuroscience and Pshysiology. SUNY Upstate Medical
Congreso 2011
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2011
Congreso 2012

Conferenciante invitado especial: Dr. Faraone, Stephen (Syracuse, New York (USA).)

Professor of Psychiatry and of Neuroscience and Pshysiology. SUNY Upstate Medical
Congreso 2012
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2012
Congreso 2013

Conferenciante invitado especial: Dr. Roberto Tuchman (Miami, U.S.A)

Departamento de Neurología, Universidad de Miami y el Centro Dan Marino del Hospital Infantil de Miami
Congreso 2013
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2013
Congreso 2014

Conferenciante invitado especial: Prof Katya Rubia (UK)

Department of Child and Adolescent Psychiatry, King´s College London, Institute of Psychiatry, UK
Congreso 2014
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2014
XVIII CONGRESO INTERNACIONAL DE ACTUALIZACIÓN EN NEUROPEDIATRÍA Y NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL (TRASTORNOS DEL DESARROLLO) - Marzo 2015
Si no pudiste asistir, YA tienes DISPONIBLES los videos de las 21 Conferencias de 2015

Conferencia del Profesor Ami Klim y de destacados temas y ponentes.

Conferenciante invitado especial: Ami Klin PhD, (Atlanta. USA )

Marcus Autism Center, Salud de los Niños de Atlanta y la Universidad Emory Facultad de Medicina. Atlanta. USA
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2015

Conferenciante invitado especial: Martínez, Salvador (Alicante, España)

Catedrático del Departamento de Histología y Anatomía Humana Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández de Elche. Investigador del Instituto de Neurociencias, UMH-CSIC. Director del Laboratorio de Embriología Experimental del Instituto de Neurociencias, UMH-CSIC. Alicante.
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2016

Conferenciante Invitado Especial: Cortese, Samuele (Southampton, Inglaterra) Clinical Associate Profesor within Psychology at the University of Southampton, Inglaterra. Conferencias en Castellano.

Resúmenes de las ponencias del Congreso 2017

VIERNES, 3 MARZO 2017


CONFERENCIA INAUGURAL MEMORIAL DR. MUÑOZ YUNTA

Moderación 1ª sesión: Fernando Mulas (Valencia).

09:00     Actualización de la neuroimagen en el TDAH.
              Samuele Cortese (Southampton, Inglaterra). VER RESUMEN VER ENTREVISTA

09:45     Coloquio

 

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

09:55     Desconstruyendo a Kanner.
              Josep Artigas (Sabadell) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

10:20     Autorregulación emocional y autismo: consideraciones para su evalucación y tratamiento.
              Amaia Hervás (Barcelona) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

Moderación 2ª sesión: Víctor Ruggieri (Buenos Aires, Argentina)
 

12:00     Importacia de la dismorfología en la orientación diagnóstica de los TEA.
              Víctor Ruggieri (Buenos Aires, Argentina) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

12:25     Modelos de intervención temprana en TEA: DENVER y SCERTS.
              Carmina Forment (Castellón) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

12:50     Intervenciones para promover la comunicación social en niños con TEA.
              Inmaculada Bauxauli (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

NEURODESARROLLO. DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE

Moderación 3ª sesión: Raquel Almendral (Ciudad Real)
 

16:00     Desarrollo funcional del cerebro: De los genes a la memoria.
              Salvador Martínez (Alicante) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

16:25     Alta capacidad intelectual: estabilidad de la medida y diagnóstico eficaz.
              Sylvia Sastre (Logroño) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

16:50     Trastornos del aprendizaje en niños con neurofribromatosis tipo 1.
               Juan José García Peñas (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

17:15     Aspectos neuropsicológicos del trastorno de Tourette.
              Raúl Espert (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

TRASTORNOS PROCESAMIENTO SENSORIAL. TRASTORNOS LENGUAJE

Moderación 4ª sesión: Gustavo Lorenzo (Madrid)


18:00     La integración sensorial. Beneficios y efectividad del abordaje terapéutico en los trastornos  del     procesamiento sensorial

              María Tudela (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

18:25     Adopción y desarrollo del lenguaje.
              Juan Martos (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

18:50     Alteraciones orofaciales y EMG de superficie en trastornos del neurodesarrollo.
              Vicent Rosell (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

19:15     Dificultades de comunicación y lenguaje en niños con miopatía nemalínica.

              José Francisco Cervera (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

SÁBADO, 4 MARZO 2017

TRASTORNO POR DÉFICIT ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD (TDAH)

Moderación 5ª sesión: Juan José García Peñas (Valencia)


09:00     Fiabilidad diagnóstica en el TDAH: DSM 5 frente a la valoración neuropsicológica.

              Luis Abad Mas (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

09:25     TDAH: perspectiva desde el neurodesarrollo.
              Alberto Fernández Jaén (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

09:50     Eficacia del Programa Neuroeducativo HERVAT en el TDAH.
              Tomás Ortiz (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

10:15     Estado actual del enfoque del TDAH en neuropediatría.
              Esther Cardó (Palma de Mallorca) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

Moderación 6ª sesión: Esther Cardó (Palma de Mallorca)

11:30     Poder discriminante del funcionamiento ejecutivo y de la teoría de la mente en el TDAH.
              Ana Miranda (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

11:55     Depresión en niños con TDAH: ¿por donde empezar a tratar?

              César Soutullo (Pamplona) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

12:20     Aplicación de la realidad virtual al tratamiento del TDAH.
              Josep-Antoni Ramos Quiroga (Barcelona) VER RESUMEN VER ENTREVISTA



13:00     CONFERENCIA DE CLAUSURA
             ¿Cuál es la base de la evidencia para los tratamientos del TDAH?.
             Samuele Cortese (Southampton, Inglaterra) VER RESUMEN VER ENTREVISTA



XIX Congreso Internacional de Actualización de Trastornos del Neurodesarrollo - 2018
El XX Congreso Internacional de Actualización de Trastornos del Neurodesarrollo de 2018 ha sido ACREDITADO por el pleno de la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad Valenciana con 2,8 CREDITOS

Conferenciante Invitado Especial: Ami Klin, PhD (Southampton, Inglaterra) Marcus Autism Center, Children’s Healthcare of Atlanta and Emory University School of Medicine. Atlanta.USA. Conferencias en Castellano.

AVANCE del Congreso 2018

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Advances in Understanding the Etiology of ADHD (TRADUCIDO)

Avances en el conocimiento de la etiología del TDAH

Stephen V. Faraone, PhD en nombre del ADHD GWAS Consortium.

Un trabajo anterior sobre el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) ha demostrado la existencia de un fuerte componente hereditario en el fenotipo, de modo que los factores genéticos, en estudios con 20 gemelos, explican en torno al 76% de la variación fenotípica 1. Estudios de ligamientos pangenómicos y de asociación de genes candidatos basados en hipótesis no han logrado identificar una variación genética que predisponga al TDAH. Los estudios de asociación pangenómica (GWAS) en el TDAH tampoco han mostrado todavía una asociación pangenómica significativa con una variación común. El ADHD GWAS Consortium publicó recientemente un metaanálisis de cuatro GWAS en el TDAH que comprendía 2.064 tríos, 896 casos y 2.455 controles 2 . No apareció ningún dato pangenómico significativo.

Otros datos indican que algunas variantes raras son responsables de parte de la heredabilidad del TDAH. Algunas mutaciones raras (p. ej., una mutación de aminoácido FGD1) 3 y ciertas deleciones e inserciones raras causan TDAH 4, 5 y muchas anomalías cromosómicas raras dan lugar a trastornos que expresan síntomas marcados de TDAH como un componente del fenotipo. Algunos ejemplos son: deleción 22q11, Xp; traslocación Yq, deleción Xp22.3, traslocación (9;11)(p22;p15.5)pat, deleción 2p15-16.1, mosaicismo por trisomía 18, mosaicismo por trisomía 17, X frágil, deleción 5q14.3-q21, deleción 16p11.2, reordenación familiar p36.33, duplicación 12q22q24.33, deleción Xp22.3, duplicación 15q11-q13 y síndrome 18q.

Métodos

A fin de identificar otros factores de riesgo genéticos y ambientales del TDAH, hemos realizado una búsqueda en bases de datos electrónicas (MEDLINE, EMBASE, CINAHL y PsycINFO desde el comienzo hasta el 2 de junio de 2009), hemos investigado manualmente listas de referencias bibliográficas de estudios relevantes y hemos obtenido referencias del grupo de expertos. La búsqueda se centró en una amplia variedad de posibles causas genéticas y ambientales, como genes de receptores y transportadores de neurotransmisores, factores perinatales (tabaquismo durante el embarazo), factores ambientales y psicosociales (carencia afectiva en la primera infancia y ver la televisión), toxinas ambientales (plomo y mercurio) y alimentación (incluidos aditivos y colorantes alimentarios). Al examinar la causalidad es necesario distinguir entre causas y asociación, ya que no todos los factores “asociados” a una enfermedad son necesariamente “causales”. Como el objetivo principal de la revisión era identificar los datos relativos a las causas del TDAH, se definieron dos criterios de inclusión importantes: los estudios debían aportar pruebas de la secuencia temporal entre la exposición y el resultado, y utilizar un diagnóstico categórico de TDAH según los criterios del DSM o de la CIE como criterio de valoración. También debe hacerse una distinción importante entre los factores causales y los moderadores de estos factores (un moderador es un factor que interacciona con un factor causal para modificar su efecto). Aunque la investigación se centra en los factores causales, la moderación se aborda en cierta medida mediante el análisis de interacciones entre genes y factores ambientales. Para cada factor de riesgo, evaluamos de manera crítica los datos de los estudios que cumplían los criterios de inclusión y, de acuerdo con este conjunto de datos, calificamos su probabilidad de relación causal con el TDAH.

Resultados

Se identificaron 6.061 publicaciones, de las cuales 496 se eligieron para un análisis del texto íntegro y 169 se incluyeron en la revisión. Entre estas últimas, había 47 estudios sobre factores ambientales, 12 estudios sobre la función de los genes como un todo (heredabilidad), 108 estudios sobre factores genéticos específicos y 10 estudios sobre la interacción entre los genes y el ambiente (algunos estudios podían incluirse en más de una de estas categorías). Las consecuencias más importantes de los criterios de inclusión descritos anteriormente fueron que los resultados no pueden generalizarse necesariamente a las causas de los síntomas del TDAH y que existe un sesgo relativo a favor de la inclusión de estudios en los que se investigan factores genéticos y perinatales y en contra de aquellos que o bien tienen repercusión en etapas posteriores de la vida o bien han utilizado un enfoque dimensional del TDAH (los síntomas se trataron como un proceso continuo) y no categórico (se evaluó si el paciente tenía o no un diagnóstico).

Aunque se identificaron datos que respaldan una función causal clara e inequívoca de los factores genéticos en el TDAH como diagnóstico categórico, ninguno de los factores genéticos específicos estudiados ha cumplido hasta ahora los estrictos criterios exigidos actualmente por los expertos en genética humana para la confirmación de una asociación definitiva. Asimismo, ninguno de los factores de riesgo ambientales concretos mostró datos que cumplieran los criterios exigidos para asegurar una relación causal inequívoca. Sin embargo, se identificaron datos que respaldan una asociación de varios factores genéticos y ambientales con el TDAH.

Los factores ambientales que mostraron datos que confirmaban o indicaban una asociación con el TDAH fueron prematuridad, tabaquismo materno durante el embarazo y bajo peso al nacer. Se hallaron datos que no indicaban ninguna asociación con varios posibles factores causales, como traumatismo craneoencefálico de intensidad leve a moderada o no definida, consumo de cafeína durante el embarazo, exposición a vacunas con tiomersal y estación del año en el momento del nacimiento.

Con respecto a otros factores ambientales, se obtuvieron datos contradictorios en cuanto a la existencia o no de una asociación con el TDAH; se trataba de factores como consumo de alcohol materno, estado psicológico materno durante el embarazo y diversas complicaciones en el embarazo, el parto y neonatales. En cuanto a otros factores como consumo materno de drogas durante el embarazo, duración de la lactancia materna, grave carencia afectiva en la primera infancia, factores psicosociales familiares, traumatismo craneoencefálico grave, exposición precoz a aparatos domésticos de gas/NO2 e infección estreptocócica en la infancia, el número de estudios era escaso o bien la calidad de los estudios era deficiente para extraer conclusiones definitivas.

Con respecto a varios factores ambientales como la exposición al plomo, la alimentación y ver la televisión, ningún estudio cumplió los criterios de inclusión. En lo que respecta a las toxinas ambientales, como el plomo, y a ver la televisión, estos factores tendieron a evaluarse en estudios transversales en los que no fue posible establecer la relación temporal entre la exposición y la aparición del TDAH, o en estudios en los que se analizaron los síntomas en lugar del diagnóstico. En relación con la alimentación, aunque ha habido EAC en los que se ha analizado el efecto de los colorantes y aditivos alimentarios sobre la hiperactividad, estos estudios no tuvieron en cuenta los efectos de estos factores sobre el riesgo de presentar un diagnóstico de TDAH.

Datos de estudios de gemelos y de hijos adoptados respaldaron una importante función causal de los factores genéticos en el TDAH, con una heredabilidad calculada del 73% - 98%. Se identificaron estudios en los que se evaluaron polimorfismos en 195 genes para detectar la asociación con el TDAH. La presencia de polimorfismos en seis genes que codifican proteínas que intervienen en la neurotransmisión ha apuntado a una asociación con el TDAH en metaanálisis de buena calidad (DAT1/SLC6A3, 5HTT/SLC6A4, DRD4, DRD5, HTR1B y SNAP25), pero ninguno de ellos ha cumplido los estrictos criterios que requieren actualmente los expertos en genética humana para confirmar la asociación. El metaanálisis de polimorfismos en otros varios genes no ha identificado, hasta ahora, una asociación entre estos genes y el TDAH (ADRA2A, BDF, DRD2, DRD3, BDNF, CHRNA4, COMT, HTR2A, MAOA, NET1/SLC6A2, TPH1 y TPH2). Hay otros muchos genes menos estudiados y sus resultados todavía no se han agrupado en un metaanálisis; no hay datos suficientes de estos genes para determinar si existe o no una asociación con el TDAH.

Son pocos los estudios en los que se ha investigado hasta ahora la posible importancia de las interacciones entre los genes y el ambiente en lo que respecta a las vías causales del TDAH, y no pueden extraerse conclusiones sólidas.

Conclusiones

Cuando se analizan en conjunto, los estudios revisados demuestran la amplia variedad de posibles factores causales, tanto ambientales como genéticos, identificados y revelan que están empezando a surgir posibles interacciones entre varios de estos factores. Sin embargo, incluso cuando se encontró una asociación significativa, la fuerza de la asociación fue relativamente baja y los aumentos del riesgo relativo fueron solo moderados. Los datos ambientales y genéticos concuerdan con la hipótesis de que el TDAH es un trastorno heterogéneo que implica una interacción compleja entre múltiples genes y factores ambientales, cada uno de los cuales por sí solo tiene un efecto relativamente limitado o es activo únicamente en un pequeño porcentaje de casos. Está claro que esta heterogeneidad, sumada a una causalidad poligénica y de múltiples factores ambientales, requerirá estudios aún más extensos de los que serían necesarios en un trastorno en el que solo estuvieran implicados unos pocos genes o factores ambientales, cada uno de ellos con un efecto importante.

Se necesitan más estudios primarios para aclarar los muchos aspectos no resueltos que se destacan en esta revisión. Aunque hay más datos sobre posibles causas genéticas que sobre factores ambientales, estamos aún muy lejos de tener las respuestas definitivas a varias cuestiones fundamentales acerca de las causas genéticas del TDAH. También será necesario poner dedicación y esfuerzo considerables en el diseño y la realización de nuevos estudios centrados en muchos de los posibles factores de riesgo ambientales. En particular, se necesitan estudios que permitan establecer relaciones temporales entre el TDAH y la exposición a agentes cuando se haya demostrado una asociación con el TDAH, pero no una asociación temporal, y estudios que permitan evaluar el efecto sobre el diagnóstico de TDAH de aquellas exposiciones en las que se haya encontrado una asociación con los síntomas del TDAH, pero no con el TDAH como enfermedad.

Nuestra revisión se ha centrado muy directamente en los datos de las relaciones causales entre los factores genéticos y ambientales y el diagnóstico de TDAH. Los resultados aquí presentados deberían complementarse con nuevas revisiones sistemáticas de la bibliografía en las que se trate el TDAH como una estructura dimensional (incluidos estudios en los que se hayan valorado los síntomas del TDAH en lugar del TDAH como enfermedad) y en las que se evalúen los datos de asociaciones más amplias en comparación con asociaciones causales de factores ambientales (incluidos estudios en los que no se hayan demostrado indicios de una asociación temporal con el TDAH); estas revisiones podrían ayudar a identificar mejor los factores ambientales potencialmente modificables asociados al TDAH.

Bibliografía

1. Faraone SV, Mick E. Molecular Genetics of Attention Deficit Hyperactivity Disorder. Psychiatric Clinics of North America. 2010;33(1):159-180.

2. Neale BM, Medland SE, Ripke S, et al. Meta-analysis of genome-wide association studies of attention-deficit/hyperactivity disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Sep 2010;49(9):884-897.

3. Orrico A, Galli L, Buoni S, et al. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and variable clinical expression of Aarskog-Scott syndrome due to a novel FGD1 gene mutation (R408Q). Am J Med Genet A. May 15 2005;135(1):99-102.

4. Elia J, Gai X, Xie HM, et al. Rare structural variants found in attention-deficit hyperactivity disorder are preferentially associated with neurodevelopmental genes. Mol Psychiatry. Jun 23 2009.

5. Williams NM, Zaharieva I, Martin A, et al. Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis. Lancet. Oct 23 2010;376(9750):1401-1408.

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Advances in Understanding the Etiology of ADHD
Stephen V. Faraone, PhD for the ADHD GWAS Consortium.

Previous work in Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) has established a strongly heritable component to the phenotype, with genetic factors, across 20 twin studies, explaining approximately 76% of the phenotypic variance 1.  Genome-wide linkage and hypothesis-driven candidate gene association studies have failed to identify genetic variation that predisposes to ADHD. Similarly, genome-wide association studies (GWAS) of ADHD in have not yet yielded genome-wide significant association to common variation. The ADHD GWAS Consortium recently reported a meta-analysis of four ADHD GWAS comprising 2,064 trios, 896 cases and 2,455 controls 2.  No genomewide significant findings emerged

Other evidence shows that rare variants account for some of ADHD’s heritability.  Some rare mutations (e.g., a missense mutation of FGD1) 3 and rare deletions and insertions cause ADHD 4, 5 and many rare chromosomal abnormalities lead to disorders expressing marked ADHD symptoms as a component of the phenotype.  Examples include: 22q11 deletion, Xp; Yq translocation, Xp22.3 deletion, (9;11)(p22;p15.5)pat translocation, 2p15-16.1 deletion, trisomy 18 mosaicism, trisomy 17 mosaicism, fragile-X, 5q14.3-q21 deletion, 16p11.2 deletion, p36.33 familial rearrangement, 12q22q24.33 duplication, Xp22.3 deletion, 15q11-q13 duplication, and 18q-syndrome. 

Methods
To identify additional genetic and environmental risk factors for ADHD, we searched electronic databases (MEDLINE, EMBASE, CINAHL and PsycINFO from inception to 2nd June 2009), hand searched the reference lists of relevant studies, and obtained references from the expert reference group. The search targeted a broad range of potential genetic and environmental causes including neurotransmitter receptor and transporter genes, perinatal factors (such as smoking in pregnancy), environmental and psychosocial factors (such as early childhood deprivation and watching television), environmental toxins (such as lead and mercury), and diet (including food additives and colourings). When considering causation it is necessary to distinguish between causes and association as not all factors “associated” with a condition are necessarily “causal”. As the main goal of the review was to identify the evidence pertaining to the causes of ADHD, two important inclusion criteria were defined: that studies provide evidence of the temporal sequence of exposure and outcome, and that they use a categorical diagnosis of ADHD according to DSM or ICD criteria as their outcome. Another important distinction is between causal factors and moderators of these factors (a moderator is a factor that interacts with a causal factor to modify its effect). The focus here is on causal factors, moderation is however addressed to some degree through discussion of gene by environment interactions. For each risk factor we critically appraised the data from the studies that met inclusion criteria and, based on this body of evidence, graded its likelihood of being causally rated to ADHD.

Results
We identified 6061 publications, of which 496 were selected for screening in full text and 169 were included in the review. This included 47 studies looking at environmental factors, 12 studies looking at the role of genes as a whole (heritability), 108 studies looking at specific genetic factors, and 10 studies looking at the interaction between genes and the environment (with some studies falling into more than one of these categories). Important consequences of the inclusion criteria described above were that the results cannot necessarily be generalised to the causes of ADHD symptoms and that there is a relative bias toward the inclusion of studies investigating genetic and perinatal factors and against those that either impact later in life or that have taken a dimensional (treated symptoms as a continuum) rather than categorical (assessed whether the subject does or does not have a diagnosis) approach to ADHD. 

Whilst we identified evidence to support a clear and definite causal role for genetic factors in ADHD as a categorical diagnosis, none of the specific genetic factors studied have yet met the stringent criteria currently required by the human genetics community for confirmation of definite association. Likewise none of the individual environmental risk factors had evidence that met the standards required to be certain of an unequivocal causal relationship. However, evidence supporting an association with ADHD was identified for several genetic and environmental factors.

The environmental agents that showed evidence supportive or suggestive of an association with ADHD  were prematurity, maternal smoking during pregnancy, and low birth weight. Evidence suggestive of no association was found for several potential causal agents, including mild to moderate or undefined severity head injury, caffeine intake during pregnancy, exposure to thiomersal-containing vaccines, and season of birth.

For other environmental factors, the evidence was conflicting about whether or not an association existed with ADHD; this included factors such as maternal alcohol use, maternal psychological status in pregnancy, and a range of pregnancy, labour/delivery, and neonatal complications. For other factors such as maternal drug use in pregnancy, breastfeeding duration, severe early childhood deprivation, family psycosocial factors, severe head injury, early exposure to household gas appliances/NO2, and streptococcal infection in childhood there were too few studies and/or the studies were of too poor quality to draw firm conclusions.

For several environmental factors such as lead exposure, diet, and television watching, no studies met inclusion criteria. For environmental toxins such as lead, and also for television watching, these factors tended to be assessed in cross sectional studies where it was not possible to establish the temporal relationships between exposure and the emergence of the ADHD, or in studies that looked at symptoms rather than diagnosis. For diet, although RCTs have looked at the effect of food colourings and additives on hyperactivity, these studies did not look at the effects of these factors on the risk of developing a diagnosis of ADHD.

Evidence from twin and adoption studies supported an important causal role for genetic factors in ADHD, estimating heritability at 73-98%. Studies assessing polymorphisms in 195 genes for association with ADHD were identified. Polymorphisms in six genes encoding proteins with roles in neurotransmission have suggested an association with ADHD in good quality meta analyses (DAT1/SLC6A3, 5HTT/SLC6A4, DRD4, DRD5, HTR1B, and SNAP25), but none of these have met the stringent criteria currently required by the human genetics community for confirmation of association. Meta analysis of polymorphisms in several other genes has, thus far, not identified an association between these genes and ADHD (ADRA2A, DBH, DRD2, DRD3, BDNF, CHRNA4, COMT, HTR2A, MAOA, NET1/SLC6A2, TPH1, and TPH2). Many other genes have been less well studied and their results not yet pooled meta analytically; for these genes there is insufficient evidence to determine whether or not an association with ADHD exists.

Few studies have as yet investigated the possible importance of gene-environment interactions in the causal pathways for ADHD, and no firm conclusions can be drawn.

Conclusions
When looked at together, the studies reviewed demonstrate the broad range of potential environmental and genetic causal agents that have been identified, and that possible interactions between several of these factors are starting to emerge. However, even where a significant association was found, the strength of association was relatively low and was associated with only modest increases in relative risk. The environmental and genetic findings are consistent with the hypothesis that ADHD is a heterogeneous disorder that involves a complex interplay between multiple genes and environmental factors, each of which on its own has either a relatively limited effect or is active in only a small proportion of cases. Such heterogeneity alongside a polygenic and multiple environmental factor causality will clearly require even larger studies than would be the case for a disorder where only a few genes or environmental factors were involved, each of which had a large effect.

Further primary studies are required to clarify the many unresolved issues highlighted by this review. Whilst there is more evidence regarding potential genetic causes than there is for the environmental factors, we are still a long way off from having the definitive answers to several fundamental questions about the genetic causes of ADHD. Considerable thought and effort will also need to be put into the design and execution of further studies focussing on many of the potential environmental risk factors. In particular studies are required that can establish temporal relationships between ADHD and exposure to agents where an association with ADHD has been demonstrated but temporal associations have not; and those that can assess the effect on ADHD diagnosis of exposures where an association with ADHD symptomatology has been found but association with ADHD as a disorder has not.

Our review has focused very directly on the evidence for causal relationships between genetic and environmental factors and the diagnosis of ADHD. Further systematic reviews of the literature addressing ADHD as a dimensional construct (including studies that assessed ADHD symptoms as opposed to ADHD the disorder), and assessing the evidence for broader associations as opposed to causal associations of environmental factors (including studies for which evidence for a temporal association with ADHD has not been demonstrated), would complement the findings reported here and would have the potential to identify further, potentially modifiable, environmental factors associated with ADHD.

References
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