Resúmenes de las ponencias de otros años
Los manuscritos de todas las conferencias se entrega en mano a todos los asistentes del Congreso de cada año. Sin embargo, desde el Congreso 2003 los resúmenes de todas las conferencias quedan publicadas antes del inicio del mismo en la Web anual que realizamos para el interés de los asistentes:
Curso 2003 + Simposio satélite sobre DISLEXIA

Conferenciante invitado especial: Dr. Albert Galaburda (Harvard University. Boston, USA)

Resúmenes de las ponencias del Congreso 2003
RESUMENES PONENCIAS: Simposio satélite sobre DISLEXIA
Congreso 2004 + Simposio satélite sobre TDAH

Conferenciante invitado especial: Dr. Xabier Castellanos (Nueva York, USA)

Director del Instituto de Neurociencias Pediatrico de la Universidad de Nueva York
Jefe del programa de Investigación sobre TDAH del Instituto Nacional de Salud Mental (USA)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2004
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre TDAH 2004
Congreso 2005 + Simposio satélite sobre AUTISMO

Conferenciante invitado especial: Dr. Roberto Tuchman (Miami, U.S.A)

Departamento de Neurología, Universidad de Miami y el Centro Dan Marino del Hospital Infantil de Miami
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2005
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre AUTISMO 2005
Congreso 2006 + Simposio satélite sobre DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE

Conferenciante invitado especial: Profesora Maria Antonieta Rebollo (Montevideo. Uruguay)

Neuropediatra. Profesora Emérita de la Facultad de Medicina.Montevideo (Uruguay)

Conferencia de clausura: Profesor Russell A. Barkley - Syracuse, NY. (USA)

Research Professor of Psychiatry at the State University of New York Upstate Medical School in Syracuse, NY. (USA)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2006
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE 2006
Congreso 2007 + Simposio satélite sobre TRASTORNOS DEL LENGUAJE

Conferenciantes invitados especiales:

Acosta, Mª Teresa (Washington D.C. USA)
Neurólogo-Pediatra. Department of Neurology. Children's National Medical Center Washington D.C. (USA)

Cornelio Nieto, José Ovidio - Tabasco (México)
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica. Hospital del Niño "Dr. Rodolfo Nieto Padrón". Villahermosa, Tabasco (México)

Díaz Heitj, Rochellys - Estocolmo (Suecia)
Neuropediatra. Profesora Asociada del Instituto Carolinska. Estocolmo (Suecia)

Schlumberger, Emilie - París (Francia)
Neuropediatra. Centro de Referencia de los trastornos del lenguaje y los aprendizajes. Hospital Raymond Poincaré. París (Francia)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2007
Resúmenes de las ponencias del Simposio satélite sobre TRASTORNOS DEL LENGUAJE 2007
Congreso 2008

Conferenciantes invitados especiales:

Cornelio Nieto, Jose Ovidio
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica Hospital del Niño "Dr Rodolfo Nieto Padron". Villahermosa, Tabasco (México)

Diaz_Heitjz, Rochellys
Assistant Professor. Developmental Cognitive Neuroscience. Instituto Karolinska. Estocolmo (Suecia)

Etchepareborda, Máximo
Director del Laboratorio para el Estudio de la Función Cerebral (LA FUN). Buenos Aires (Argentina)

Forssberg, Hans
Profesor, Neuropediatra. Director del Stockholm Brain Institute. Vice-Rector del Instituto Karolinska. Estocolmo (Suecia)

Pascual-Leone, Alvaro
Prof. Harvard Medical School. Behavioral Neurology Berenson-Allen Center for Noninvasive Brain Stimulation. Beth Israel Deaconess Medical Center. Boston (USA)

Schlumberger, Emilie
Neuropediatra, Centro de Referencia de los trastornos del lenguaje y los aprendizajes. Hospital Raymond Poincaré. París (Francia)
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2008
Congreso 2009

Conferenciantes invitados especiales:

Barkley, Russell
Clinical Professor of Psychiatry. Medical University of South Carolina. Charleston (USA).

Papazian, Oscar
Profesor asociado, Dpto. Neurología, Miller Medical School, Universidad de Miami. Director de Neurofisiología Clínica, Dpto. Neurología, Miami Children´s Hospital, Miami, Florida (USA).

Cornelio Nieto, Jose Ovidio
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica Hospital del Niño "Dr Rodolfo Nieto Padrón". Villahermosa, Tabasco (México).

Etchepareborda, Máximo
Director del Laboratorio para el Estudio de la Función Cerebral (LA FUN). Buenos Aires (Argentina).
Congreso 2009
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2009
Congreso 2010

Conferenciantes invitados especiales:

Fuster, Joaquín
Profesor de Psiquiatría y Ciencias del comportamiento. UCLA Semel Institute for Neuroscience & Human Behavior. School of Medicine. University of California. Los Angeles (USA).

Medina Malo, Carlos
Neurólogo. Neuropediatra. Profesor de la Universidad Nacional y Director de la Liga Contra la Epilepsia. Bogotá (Colombia).

Diaz Heitj, Rochellys
Neuropediatra. Profesora Asociada del Instituto Carolinska. Estocolmo (Suecia).

Cornelio Nieto, Jose Ovidio
Neuropediatra. Departamento de Neurología Pediátrica Hospital del Niño "Dr Rodolfo Nieto Padrón". Villahermosa, Tabasco (México).

Etchepareborda, Máximo (Buenos Aires, Argentina)
Director Laboratorio para el Estudio de la Función Cerebral (LA FUN). Buenos Aires (Argentina). Presidente de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP).
Congreso 2010
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2010

Conferenciante invitado especial: Dr. Faraone, Stephen (Syracuse, New York (USA).)

Professor of Psychiatry and of Neuroscience and Pshysiology. SUNY Upstate Medical
Congreso 2011
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2011
Congreso 2012

Conferenciante invitado especial: Dr. Faraone, Stephen (Syracuse, New York (USA).)

Professor of Psychiatry and of Neuroscience and Pshysiology. SUNY Upstate Medical
Congreso 2012
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2012
Congreso 2013

Conferenciante invitado especial: Dr. Roberto Tuchman (Miami, U.S.A)

Departamento de Neurología, Universidad de Miami y el Centro Dan Marino del Hospital Infantil de Miami
Congreso 2013
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2013
Congreso 2014

Conferenciante invitado especial: Prof Katya Rubia (UK)

Department of Child and Adolescent Psychiatry, King´s College London, Institute of Psychiatry, UK
Congreso 2014
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2014
Congreso 2015
¿No pudiste asistir?
Todos los vídeos de las 21 conferencias del Congreso de 2015 a tu alcance. Click aquí!
Conferencia del Profesor Ami Klim y de destacados temas y ponentes.

Conferenciante invitado especial: Ami Klin PhD, (Atlanta. USA )

Marcus Autism Center, Salud de los Niños de Atlanta y la Universidad Emory Facultad de Medicina. Atlanta. USA
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2015

Conferenciante invitado especial: Martínez, Salvador (Alicante, España)

Catedrático del Departamento de Histología y Anatomía Humana Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández de Elche. Investigador del Instituto de Neurociencias, UMH-CSIC. Director del Laboratorio de Embriología Experimental del Instituto de Neurociencias, UMH-CSIC. Alicante.
Resúmenes de las ponencias del Congreso 2016
XIX Congreso Internacional de Actualización de Trastornos del Neurodesarrollo - 2017

Conferenciante Invitado Especial: Cortese, Samuele (Southampton, Inglaterra) Clinical Associate Profesor within Psychology at the University of Southampton, Inglaterra. Conferencias en Castellano.

Resúmenes de las ponencias del Congreso 2017

VIERNES, 3 MARZO 2017


CONFERENCIA INAUGURAL MEMORIAL DR. MUÑOZ YUNTA

Moderación 1ª sesión: Fernando Mulas (Valencia).

09:00     Actualización de la neuroimagen en el TDAH.
              Samuele Cortese (Southampton, Inglaterra). VER RESUMEN VER ENTREVISTA

09:45     Coloquio

 

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

09:55     Desconstruyendo a Kanner.
              Josep Artigas (Sabadell) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

10:20     Autorregulación emocional y autismo: consideraciones para su evalucación y tratamiento.
              Amaia Hervás (Barcelona) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

Moderación 2ª sesión: Víctor Ruggieri (Buenos Aires, Argentina)
 

12:00     Importacia de la dismorfología en la orientación diagnóstica de los TEA.
              Víctor Ruggieri (Buenos Aires, Argentina) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

12:25     Modelos de intervención temprana en TEA: DENVER y SCERTS.
              Carmina Forment (Castellón) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

12:50     Intervenciones para promover la comunicación social en niños con TEA.
              Inmaculada Bauxauli (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

NEURODESARROLLO. DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE

Moderación 3ª sesión: Raquel Almendral (Ciudad Real)
 

16:00     Desarrollo funcional del cerebro: De los genes a la memoria.
              Salvador Martínez (Alicante) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

16:25     Alta capacidad intelectual: estabilidad de la medida y diagnóstico eficaz.
              Sylvia Sastre (Logroño) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

16:50     Trastornos del aprendizaje en niños con neurofribromatosis tipo 1.
               Juan José García Peñas (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

17:15     Aspectos neuropsicológicos del trastorno de Tourette.
              Raúl Espert (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

TRASTORNOS PROCESAMIENTO SENSORIAL. TRASTORNOS LENGUAJE

Moderación 4ª sesión: Gustavo Lorenzo (Madrid)


18:00     La integración sensorial. Beneficios y efectividad del abordaje terapéutico en los trastornos  del     procesamiento sensorial

              María Tudela (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

18:25     Adopción y desarrollo del lenguaje.
              Juan Martos (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

18:50     Alteraciones orofaciales y EMG de superficie en trastornos del neurodesarrollo.
              Vicent Rosell (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

19:15     Dificultades de comunicación y lenguaje en niños con miopatía nemalínica.

              José Francisco Cervera (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

SÁBADO, 4 MARZO 2017

TRASTORNO POR DÉFICIT ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD (TDAH)

Moderación 5ª sesión: Juan José García Peñas (Valencia)


09:00     Fiabilidad diagnóstica en el TDAH: DSM 5 frente a la valoración neuropsicológica.

              Luis Abad Mas (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

09:25     TDAH: perspectiva desde el neurodesarrollo.
              Alberto Fernández Jaén (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

09:50     Eficacia del Programa Neuroeducativo HERVAT en el TDAH.
              Tomás Ortiz (Madrid) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

10:15     Estado actual del enfoque del TDAH en neuropediatría.
              Esther Cardó (Palma de Mallorca) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

 

Moderación 6ª sesión: Esther Cardó (Palma de Mallorca)

11:30     Poder discriminante del funcionamiento ejecutivo y de la teoría de la mente en el TDAH.
              Ana Miranda (Valencia) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

11:55     Depresión en niños con TDAH: ¿por donde empezar a tratar?

              César Soutullo (Pamplona) VER RESUMEN VER ENTREVISTA

12:20     Aplicación de la realidad virtual al tratamiento del TDAH.
              Josep-Antoni Ramos Quiroga (Barcelona) VER RESUMEN VER ENTREVISTA



13:00     CONFERENCIA DE CLAUSURA
             ¿Cuál es la base de la evidencia para los tratamientos del TDAH?.
             Samuele Cortese (Southampton, Inglaterra) VER RESUMEN VER ENTREVISTA



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Aspectos genéticos en el desarrollo del lenguaje

Julio Sanjuan1, Amparo Tolosa2, Julia Colomer3  Jose Luis Ivorra2, Blanca LLacer4, Manuel Jover5

1. Unidad de Psiquiatría. CIBERSAM, Facultad de Medicina. Universidad de Valencia


2. Departamento de Genética. CIBERSAM. Facultad de Biología Universidad de Valencia
3. Unidad de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad de Valencia.
4. Enfermera , CIBERSAM. Universidad de Valencia
5. Psicólogo Clínico Unidad de Psiquiatría. Hospital Clínico. CIBERSAM. Valencia

Correspondencia: Julio Sanjuan. Unidad de Psiquiatría. CIBERSAM, Facultad de of Medicina. Universidad de Valencia. Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.


           

El problema de la definición del fenotipo.

El primer problema con el que nos encontramos siempre que intentamos estudiar las bases genéticas de un carácter complejo es la definición del fenotipo. En el caso del lenguaje este problema supone una cuestión prioritaria para poder avanzar en la investigación. ¿Cómo definimos el lenguaje?. La forma en que decidamos lo que vamos a medir como “lenguaje” determinará nuestros hallazgos. Por ejemplo si nos centramos en las alteraciones del lenguaje hay que recordar que no existe un acuerdo en la clasificación de estos trastornos. Los dos grandes sistemas internacionales de clasificación, la CIE-10 de la OMS y el DSM-IV-TR de la Asociación Americana de Psiquiatría, clasifican estos trastornos de forma diferente, atendiendo a criterios diversos. En relación concreta con el Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) la definición más aceptada es la propuesta por Bishop y Leonard. “Todo inicio retrasado del lenguaje que no pueda ponerse en relación con un déficit sensorial, ni con retraso mental, ni con trastorno grave del desarrollo, ni con privaciones afectivas, o lesiones cerebrales objetivables. Como puede verse esta definición permite que el TEL sea el cajón de sastre final de un retraso en el lenguaje al que se llega por exclusión de otras patologías. Por otro lado, parece claro que en la mayoría de los casos en la capacidad del desarrollo del lenguaje se puede considerar diversas facultades (perceptivas, expresivas, sintácticas, etc.) que tienen un carácter más dimensional que  categorial. Queda por tanto siempre pendiente la dificultad de establecer un punto de corte a partir del cual un determinado retraso lo vamos a considerar patológico. Por otro lado,  dichas capacidades muy probablemente están basadas en mecanismos genéticos y en bases neurológicas diferentes, lo que aumenta la posible heterogeneidad del cuadro clínico.

 

 

El problema de la definición del fenotipo.

El primer problema con el que nos encontramos siempre que intentamos estudiar las bases genéticas de un carácter complejo es la definición del fenotipo. En el caso del lenguaje este problema supone una cuestión prioritaria para poder avanzar en la investigación. ¿Cómo definimos el lenguaje?. La forma en que decidamos lo que vamos a medir como “lenguaje” determinará nuestros hallazgos. Por ejemplo si nos centramos en las alteraciones del lenguaje hay que recordar que no existe un acuerdo en la clasificación de estos trastornos. Los dos grandes sistemas internacionales de clasificación, la CIE-10 de la OMS y el DSM-IV-TR de la Asociación Americana de Psiquiatría, clasifican estos trastornos de forma diferente, atendiendo a criterios diversos. En relación concreta con el Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) la definición más aceptada es la propuesta por Bishop y Leonard. “Todo inicio retrasado del lenguaje que no pueda ponerse en relación con un déficit sensorial, ni con retraso mental, ni con trastorno grave del desarrollo, ni con privaciones afectivas, o lesiones cerebrales objetivables. Como puede verse esta definición permite que el TEL sea el cajón de sastre final de un retraso en el lenguaje al que se llega por exclusión de otras patologías. Por otro lado, parece claro que en la mayoría de los casos en la capacidad del desarrollo del lenguaje se puede considerar diversas facultades (perceptivas, expresivas, sintácticas, etc.) que tienen un carácter más dimensional que  categorial. Queda por tanto siempre pendiente la dificultad de establecer un punto de corte a partir del cual un determinado retraso lo vamos a considerar patológico. Por otro lado,  dichas capacidades muy probablemente están basadas en mecanismos genéticos y en bases neurológicas diferentes, lo que aumenta la posible heterogeneidad del cuadro clínico.

Estudios Moleculares: el caso del gen FOXP2.

Las investigaciones genéticas del lenguaje dieron un giro sorprendente a raíz de la investigación de una familia inglesa (KE) en la que se daban alteraciones en la expresión del lenguaje (alteraciones oro-faciales y en la capacidad para repetir palabras sin sentido) en tres generaciones sucesivas. Aunque había otros casos de agregación familiar en trastornos del lenguaje, lo que era destacable de la familia KE era su patrón de herencia autosómico dominante. Once años después se identificó el gen causante,  localizado en el cromosoma 7. Todos los miembros afectados de la familia KE llevaban un cambio G/A en el exón 14 del gen FOXP2 (forkhead P2). Desde entonces este gen ha despertado un enorme interés por ser la primera evidencia de asociación de una mutación con un  trastorno del lenguaje. Hay que dejar claro que el gen FOXP2 no es “el gen del lenguaje”. Es un gen que regula la expresión de otros muchos genes durante el periodo de desarrollo embrionario . En estos 10 últimos años hemos aprendido mucho sobre la funcionalidad de este gen. Sabemos que dicho gen se expresa en áreas cerebrales relacionadas con el lenguaje. Sabemos que ha sido sometido a selección positiva en el linaje humano. Sabemos que los genes que regula la proteína FOXP2 se expresan de forma diferente en el ser humano y en el chimpancé. Sabemos que los miembros afectados de la familia KE sufren alteraciones morfométricas y funcionales en las áreas relacionadas con el lenguaje. Corballis ha especulado que el papel esencial del FOXP2 sería la regulación de la coordinación motora para la correcta emisión de sonidos, imprescindible para el aprendizaje del habla, posiblemente a través de las neuronas en espejo.
Se presnta una revisión de los principales estudios de asociación del gen FOXP2 .La mayoría de los estudios se ha realizado en muestras de niños con autismo o trastornos del lenguaje . En términos generales se puede decir que la búsqueda de mutaciones anómalas del gen FOXP2 en estas poblaciones ha resultado controvertida. Algunos estudios no han encontrado asociación  mientras que en otros si ha habido hallazgos significativos en el autismo,  y los desordenes del movimiento. La inconsistencia de los resultados puede explicarse   por diferencias en la definición del fenotipo. De hecho en el trabajo de Mc Dermont y colaboradores en niños con dispraxia verbal, (el fenotipo más parecido a la familia KE) si encuentran hallazgos significativos.
Hasta el momento sólo se han descrito 3 mutaciones relacionadas con trastornos del lenguaje. La primera, la ya mencionada de la familia KE, posteriormente se ha encontrado un cambio no sinónimo en el exón 2 y un codón de parada en el exón 7.
Pero, como se comentó al principio, lo más probable es que la relación del gen FOXP2 con el lenguaje no sea directamente a través de variaciones en la secuencia del ADN  sino a través de variaciones en la expresión en tejidos y también del control y regulación de otros genes que si pueden tener un efecto más directo. Este es el caso del gen CNTNAP2.

Interacciones genético-ambientales: nuestra línea de investigación

Contamos con una gran cantidad de literatura que ha investigado la importancia de los factores perinatales y  el desarrollo del lenguaje. El daño perinatal al nacimiento, bajo peso, complicaciones amnióticas, infecciones intrauterinas, etc. se han relacionado con un retraso en el neurodesarrollo incluyendo el del lenguaje. Diversos estudios han demostrado también que el vocabulario del niño depende en una parte del nivel de riqueza lingüística de su entorno cercano .
En nuestra opinión una cuestión clave en este campo, es investigar como los factores genéticos modulan las influencias ambientales, o cómo los factores ambientales regulan la expresión diferencial de la vulnerabilidad genética. Nuestro grupo inició la coordinación hace 6 años de un estudio multicéntrico para investigar la interacción genético ambiental en la depresión postparto en una muestra de 1800 mujeres. En el grupo de Valencia decidimos además recoger la información genética y de neurodesarrollo de los 300 niños que correspondían a nuestro centro. Hemos realizado un seguimiento de dichos niños en los últimos 5 años. A partir de los 18 meses hemos incluido datos sobre el desarrollo del lenguaje de estos niños. En los análisis de los resultados preliminares (no publicados) no hemos encontrado relación entre varios polimorfismos del gen FOXP2 y la capacidad productiva (nº de palabras que dicen a los 18 meses). Nuestra intención es ver la interrelación de dichos factores genéticos con factores culturales y psico-sociales del ambiente, para la predicción de trastornos específicos del desarrollo y más concretamente de los desordenes del lenguaje.


REFERENCIAS
De Frutos R, Sanjuan J, Tolosa A. origen y genética del lenguaje. En La profecía de Darwin. Sanjuan J. y Clea Conde C. editores.  p 83-103. Ars Medica. 2005. Barcelona.
Fisher SE, Scharff C. FOXP2 as a molecular window into speech and language.Trends Genet. 2009 ; 25:166-77.

Sanjuán J, Tolosa A, González JC, Aguilar EJ, Pérez-Tur J, Nájera C, Moltó MD,de Frutos R. Association between FOXP2 polymorphisms and schizophrenia with auditory hallucinations. Psychiatr Genet. 2006; 16: 67-72.
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Invitado Especial: Cortese, Samuele (Southampton, Inglaterra)
Clinical Associate Profesor within Psychology at the University of Southampton, Inglaterra.
Conferencias en Castellano.

Ya disponibles las ENTREVISTAS de cada conferenciante gratuitas.

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