RESUMEN
NIÑAS CON SÍNDROME X FRÁGIL: UN MODELO PARA LOS TRASTORNOS ESPECÍFICOS DEL DESARROLLO
 
Palacio de Congresos de Valencia
Jueves, 6 de Marzo 11:30h Ponente: María Teresa Ferrando (Madrid)

Autores:
María Teresa Ferrando Lucas (1). Anibal Puente Ferreras (2)

Institución / Centro de trabajo:
(1)- Neuropediatra Hospital Quirón Mardid Profesora Titular de la Universidad La Salle de Madrid
(2)- Catedrático de Psicología. Universidad Complutense. Madrid

Correspondencia:
María Teresa Ferrando Lucas
mferrando@eulasalle.com
mtferrando.mad@quiron.es

Los Trastornos Específicos del Desarrollo(TED) constituyen un motivo de gran prevalencia en la practica diaria cuyo diagnostico y abordaje precisa de una actuación intervienen interdisciplinar. La fisiopatología última de estos trastornos sigue siendo un gran reto y los avances están limitados a la imposibilidad de tener modelos experimentales que reproduzcan la complejidad cognitivo conductual del ser humano. Los trastornos de lenguaje, conducta o aprendizaje, rara vez se presentan como unc clinica aislada sino con una alta comorbilidad asociada y es tarea del equipo pluridisciplinar el poder diferenciar que síntomas dominan el cuadro y cuales deben ser considerados comórbidos. Dentro de los objetivos de una mejor comprensión de los TED, la rica semiología de los mismos y el tratarse de trastornos que afectan a las funciones mas finas del cerebro humano nos situa frente a la dificultad de un modelo experimental que pueda reflejar su complejidad; y frente a la realidad de no haber encontrado un marcador biológico de dichos trastornos, cuyo diagnóstico sigue basándose en la cuidadosa evaluación de la clínica, pero de cuya compleja fisiopatología nos habla los numerosos trabajos de investigación centrados sobre las bases biológicas de estos trastorno, siendo los factores genéticos y los hallazgos en neuroimagen funcional (fMRI) dos de los polos de investigación con mayor peso, y entre los cuales podemos destacar los trabajos que ponen en relación los déficits fonológicos subyacentes en los trastornos del lenguaje escrito con alteraciones en sustancia blanca, y en el gyrus fusiforme; excesos de activación en zonas del lóbulo frontal en los déficits fonológicos, implicaciones de la velocidad de procesamiento del lenguaje escrito en regiones temporooccipitales y cambios volumétricos y de perfusión que incluyen al lóbulo frontal y cerebelo en el trastorno por déficit de atención, son entre otros ejemplosdel amplio campo y la ardua tarea de investigación a la que estos tastornos nos conducen.

El síndrome x frágil (SXF) constituye uno de los diagnósticos diferenciales ante un niño con aparente clínica de trastorno del desarrollo en la primera infancia. La diferente clínica entre varones y mujeres afectados por la mutación completa nos plantea la posibilidad de un modelo que nos aproxime a la fisiopatología de los TED. No en el caso de los niños, puesto que la discapacidad intelectiva (retraso mental) va a ser una de las manifestaciones del síndrome. Pero sí en el caso de las niñas, puesto que en ellas un CI preservado suele ser la norma, y los trastornos del lenguaje, conducta y apprendizaje que presentan, las situa dentro del espectro de los TED, pero que obviamente no puede ser considerado como tal porque en ellas existe una patología de base que sustenta la clínica. De este modo las niñas con SXF presentan una clínica de aparente TED, pero en la que existen mecanismos fisiopatológicos parcialmente conocidos en la actualidad y que incluyen a la vía del glutamato y una alteración de las estructuras sinápticas, esto último como consecuencia de un déficit de la proteína FMR, y cuyo origen habría que buscar en los primeros meses de la formación del nuevo ser, durante la hodogénesis, al no porducirse la poda del exceso fisiológico de botónes sinápticos durante el periodo de gestación.

Los hallazgos de neuroimagen en el síndrome, implicando a estructuras semejantes a los implicadas en los TED nos completan el perfil de una semiología en la que si que poseemos un marcador fisiopatológico definido por alteración en las espinas dendríticas, lo que plantea una serie de preguntas: ¿Los niños con TED presentan un déficit en la formación de las espinas dendríticas durante el periodo fetal? ¿Cuál sería la causa de estas aberraciones sinápticas en estos niños en los que no existe causa patológica aparente? ¿Es la alteración de las espinas sinápticas la causa de todas las alteraciones volumétricas y disfunciones metabólicas descritas en los TED?

La evidencia de sinapsis aberrantes como base de la fisiopatología del fenotipo cognitivo- conductual en el síndrome x frágil unida a la evidencia que toda la clínica puede presentarse en un cerebro cuyo Cociente Intelectivo está preservado, constituye una atractivo modelo de investigación a partir del cual replantear la fisiopatología de los Trastornos Específicos del Desarrollo.

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