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SINDROME DE ASPERGER: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Palacio de Congresos de Valencia
Sábado, 3 de Marzo 10.00h Ponente: Alberto Fernández

Autores

Alberto Fernández-Jaén (a), Daniel Martín Fernández-Mayoralas (a), Beatriz Calleja-Pérez (b), Nuria Muñoz Jareño (c)
a Neuropediatra. Servicio de Neuropediatría del Hospital La Zarzuela. Madrid.
b Pediatra. Atención Primaria. Madrid.
c Neuropediatra. Hospital de Guadalajara. Guadalajara.

Abstract

Asperger syndrome (AS) is a pervasive developmental disorder (PDD) characterized by social impairments, restricted interests, and repetitive behaviours. It is not associated with delay in language development as others PDD. Diagnosis should be made based on a complete clinical history and psychological assessment; specific diagnostic instruments are useful. AS has no cure, but clinical features and those secondary to comorbid conditions could improve with an early diagnosis and correct individualized interventions.

Keywords

Asperger, children, diagnosis, assessment, intervention.

Resumen

El síndrome de Asperger (SA) es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) caracterizado por disfunción social, intereses restringidos y comportamientos repetitivos. No se acompaña de retraso del lenguaje como otros TGD. El diagnóstico debe sustentarse en una historia clínica completa y una correcta evaluación neuropsicológica; los instrumentos específicos para el SA son útiles. El SA no tiene cura, pero los síntomas propios y los secundarios a los trastornos comórbidos pueden mejorar con un diagnóstico precoz y una intervención correcta e individualizada.

Palabras Clave

Asperger, niños, diagnóstico, evaluación, intervención.

Introducción

El trastorno de Asperger, más conocido como síndrome de Asperger (SA), fue descrito inicialmente por un pediatra austriaco, Hans Asperger, en 1944, quien lo definió como una “psicopatía autística”. Sin embargo, Ewa Ssucharewa, en 1926 o el propio Leo Kanner, en 1943,  describen cuadros clínicos similares al descrito posteriormente por Asperger (1,2). Este pediatra describe varones con una inteligencia normal, que mostraban comportamientos extraños, una interacción social cualitativamente alterada sin alteración o retraso del lenguaje, y muchos de ellos, una coordinación motriz pobre. Es a partir de los años 80, cuando se sugiere el término de “trastornos del espectro autista”, y el SA queda englobado dentro de los mismos (3). Esta situación queda reflejada ya en el DSM-III (4). Tras las descripciones de Gillberg y Szatmari en 1989, el SA se ha mantenido clínicamente caracterizado como un trastorno separado del autismo, aunque esta discusión sigue hoy en debate (5,6). En la actualidad, apoyado por diferencias clínicas, neuropsicológicas y evolutivas, el SA se mantiene clasificado en el CIE-10 y el DSM-IV-TR dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, como un trastorno específico (7,8).

Desde un punto de vista epidemiológico, la prevalencia del SA ha estado históricamente condicionada a los criterios diagnósticos, aunque todos los estudios apuntan una prevalencia aproximada entre 2,6-4,8/1000, con una frecuencia 3 a 5 veces superior en varones respecto a mujeres (9-11). El SA parece mostrar una incidencia claramente superior al autismo, habiéndose señalado frecuencias hasta 5 veces más elevadas. Sin embargo, más de la mitad de los casos alcanzan la edad adulta sin diagnóstico.

En relación a la etiopatogenia del SA, algunos trabajos han demostrado la relación genético-familiar de este trastorno (12). Así, al estudiar niños con este síndrome, se ha observado que un 2-11% de padres también lo padecían. Es estudios similares se ha observado una relación del SA con el autismo; en un 2 y 4% de los pacientes autistas se ha podido diagnosticar a padres y hermanos respectivamente de SA. A través de estudios neurofuncionales se ha implicado a la disfunción de la corteza prefrontal y diferentes vías temporofrontales  como responsables de ciertos aspectos clínicos, y por tanto, etiopatogénicos del SA. De hecho, estos hallazgos neurorradiológicos han sido observados en ocasiones en padres afectos con SA. Por otra parte, no sólo los factores genéticos están involucrados, sino también numerosos factores ambientales; hasta el 60% de los niños con SA tienen factores remarcables en el periodo neonatal (13).

Diagnóstico

Desde el punto de vista clínico, las características de estos pacientes quedan reflejadas y resumidas en los criterios diagnósticos de la CIE-10 (Tabla I) y DSM-IV-TR (Tabla II) (7,8). Los criterios clínicos definidos en las dos primeras clasificaciones apuntadas difieren en algunos aspectos de las referidas en años previos: no se precisan o describen características del lenguaje de niños con SA (pragmática alterada, prosodia particular…); la presencia de intereses absorbentes o torpeza motora no es necesaria; exclusión absoluta de retrasos cognoscitivos o del lenguaje; exclusión absoluta de autismo. Son estos dos aspectos evolutivos los que han generado más crítica en la valoración de los criterios diagnósticos de la CIE-10 y DSM-IV-TR.

Es cada vez más evidente que el SA o los trastornos generalizados del desarrollo son un “continuo”, con un extremo en el diagnóstico del caso más severo, y el otro, en formas leves, entendibles como rasgos personales (14-16). De hecho, cualquiera de las manifestaciones propias del SA puede aparecer aisladamente en individuos normales. Por otro lado, la comorbilidad en el SA es realmente frecuente (35%). Los niños con SA tienen un riesgo elevado de presentar trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), tics, depresión, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o trastorno por ansiedad generalizada.

Evaluación

Como en cualquier otro trastorno del neurodesarrollo, la evaluación de un niño con un posible SA debe incluir una historia clínica completa, así como una evaluación neuropsicológica acorde. Habrá que recoger información de la familia y del propio paciente, información de la escuela y de su entorno, así como tomar detalladamente cualquier antecedente personal o familiar. El interrogatorio deberá rebuscar habilidades sociales y emocionales, comportamientos y relaciones, rituales, intereses especiales, desarrollo motor y dificultades motrices, funcionamiento sensorial, discapacitación, etc. El examen neurológico completo es obligado; dentro de este examen se pueden ya tomar ciertos aspectos cognoscitivos: habilidad motora, fijación ocular, pragmática y prosodia del lenguaje…

Dentro de la evaluación neuropsicológica, al menos debería evaluarse la inteligencia y funcionamiento adaptativo (16). Desde el punto de vista cognoscitivo, más de la mitad de los casos con SA tienen un CIV superior al CIM en el WISC. No es infrecuente que muestren resultados bajos en los subtest de comprensión, historietas, rompecabezas, aritmética y claves por sus dificultades-inferencias sociales y su problema visoperceptivo y atencional (17). Indudablemente, una evaluación más completa debería incluir la valoración de las habilidades motoras, atención, memoria y destreza visoperceptiva, funcionamiento ejecutivo y estimación detallada del lenguaje-comunicación.

En los últimos años han ido apareciendo diferentes instrumentos (ASDI, ADI-R…), basados en los criterios diagnósticos señalados en los apartados previos, con la finalidad de estructurar parcialmente la entrevista del niño con trastorno del desarrollo de alto funcionamiento o autismo. Del mismo modo han aparecido cuestionarios fáciles de cumplimentar por la familia o tutores (ASSQ, KADI, CHAT…) que aportan una información muy útil en la consulta del especialista (14,15). Debemos señalar e insistir en que ninguno de estos instrumentos es diagnóstico en sí mismo.

Tratamiento

El tratamiento del SA debe ser individualizado y multimodal. Debe recoger un abordaje psicoeducativo dirigido al propio paciente y la familia, e intervenciones psicofarmacológicas adecuadas.

En el ámbito psicoeducativo deben recogerse la terapia individualizada con el niño, mejorando sus dishabilidades, y potenciando sus habilidades y capacidades para compensar las primeras, así como incluir la educación y asesoramiento a la familia y la escuela (15).

Desde el punto de vista médico, no existe un fármaco específico para ningún trastorno generalizado del desarrollo, pero más del 50% de los casos se van a beneficiar de diferentes psicofármacos a la hora de aliviar síntomas muy específicos. Los fármacos antidepresivos, los psicoestimulantes y los neurolépticos atípicos son los más empleados. Los primeros (especialmente los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina) pueden mejorar los rituales, las esterotipias, los comportamientos rígidos, la agresividad y especialmente la ansiedad (18); en niños se ha observado especialmente la posibilidad de excitación ante su uso. Los psicoestimulantes, fundamentalmente el metilfenidato, a las dosis habituales han demostrado ser eficaces en la mejora sobre la atención y autocontrol en niños con SA (19,20), sin embargo, se ha observado una mayor incidencia de irritabilidad y retraimiento bajo los efectos del tratamiento. Finalmente, los neurolépticos, especialmente la risperidona, han demostrado ser eficaces en el manejo de los problemas serios de la conducta así como la auto y heteroagresividad (21). Como efectos colaterales, habrá que vigilar la sedación y el aumento de apetito.

El reconocimiento del SA como una entidad clínica bien definida, aunque marcadamente heterogénea en su expresión, el diagnóstico precoz del propio síndrome y su comorbilidad y un abordaje adecuado psicoeducativo y farmacológico son los factores más importantes en la práctica médica de este trastorno.

Bibliografía

  1. Asperger H. Die “autistichen psychopathen” im Kindersalter. Arch Psychatri Nervenkrankheitem 1944; 1: 76-136.
  2. Chambers CH. Leo Kanner´s concept of early infantile autism. Br J Med Psicol. 1969; 42: 51-54.
  3. Wing L. Asperger´s síndrome: a clinical account. Psychol Med 1981; 11: 115-129.
  4. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Ed. 3 (DSM-III). Washington, DC: American Psychiatric Association, 1987.
  5. Gillberg C. Asperger síndrome in 23 Swedish children. Dev Med Child Neurol 1989; 31: 520-531.
  6. Szatmari P, Brenner R. Asperger´s syndrome: a review of clinical features. Can J Psychiatry 1989; 34: 554-560.
  7. Word Health Organization. ICD-10. Classification of Mental and Behavioural Disorders, Clinical Description and Diagnostic Guidelines. Geneva: World Health Organization, 1992.
  8. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual (DSM-IV-TR). Ed. 4 (Text Revision). Washington, DC: American Psychiatric Association, 2000.
  9. Ehlers S, Gillberg C. The epidemiology of Asperger´s syndrome: a total population study. J Child Psychol Psychiatry 1993; 34: 1327-1350.
  10. Fombonne E. What is the prevalence of Asperger disorder? J Aut Dev Dis 2001; 31: 363-364.
  11. Wing L, Potter D. The epidemiology of autistic spectrum disorders: Is the prevalence rising? Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2002; 8: 151-161.
  12. Folstein SE, Santangelo SL. Does Asperger Syndrome aggregate in families? En: Klin A, Volkmar FR, Sparrow SS. Asperger Síndrome. Nueva Cork: The Guilford Press, 2000: 159-171.
  13. Cederlund M, Gillberg C. One hundred males with Asperger Síndrome: a clinical study of background and associated factors. Dev Med Child Neurol 2004; 46; 652-660.
  14. Foster B, King BH. Asperger syndrome: to be or not to be? Curr Opin Pediatr 2003; 15: 491-494.
  15. Khouzam HR, El-Gabalawi F, Pirwani N, Priest F. Asperger´s Disorder: a review of its diagnosis and treatment. Compr Psychiatry 2004; 45: 184-191.
  16. Klin A, Sparrow SS, Marans WD, Carter A, Volkmar FR. Assesment issues in children and adolescents with Asperger Syndrome. En: Klin A, Volkmar FR, Sparrow SS. Asperger Síndrome. Nueva Cork: The Guilford Press, 2000: 309-339.
  17. Gilchrist A, Green J, Cox A, Burton D, Rutter M, Le Couteur A. Development and current functioning in adolescents with Asperger syndrome: a comparative study. J Child Psychol Psychiatry 2001; 42: 227-40.
  18. Steingard RJ, Zimnitzky B, DeMaso DR, Bauman ML, Bucci JP. Sertraline treatment of transition-associated anxiety and agitation in children with autistic disorder. J Child Adolesc Psychopharmacol. 1997; 7: 9-15.
  19.  Handen BL, Johnson CR, Lubetsky M. Efficacy of methylphenidate among children with autism and symptoms of attention-deficit hyperactivity disorder. J Autism Dev Disord. 2000; 30: 245-55.
  20.  Quintana H, Birmaher B, Stedge D, Lennon S, Freed J, et al. Use of methylphenidate in the treatment of children with autistic disorder. J Autism Dev Disord. 1995; 25: 283-94.
  21. Rausch JL, Sirota EL, Londino DL, Johnson ME, Carr BM, et al. Open-label risperidone for Asperger's disorder: negative symptom spectrum response. J Clin Psychiatry. 2005; 66: 1592-7.

Tabla I. Criterios diagnósticos resumidos de la CIE-10.

Ausencia de retraso del lenguaje o cognoscitivo (normal con 3 años)
Déficit cualitativo en la interacción social
Manifestaciones repetitivas y esteriotipadas, de intereses y de la actividad en general.

Incluye: 
Psicopatía autística.
Trastorno esquizoide de la infancia.
Excluye: 
Trastorno esquizotípico (F21). 
Esquizofrenia simple (F20.6). 
Trastorno de vinculación de la infancia (F94.1 y F94.2).
Trastorno anancástico de la personalidad (F60.5). 
Trastorno obsesivo-compulsivo (F42.-).

Tabla II. Criterios diagnósticos resumidos del DSM-IV-TR.

A-Trastorno cualitativo de la relación (al menos dos de las siguientes):
  1. Conductas no verbales: la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.
  2. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo.
  3. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).
  4. Falta de reciprocidad social o emocional.

B-Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados (al menos una de las siguientes):

  1. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
  2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
  3. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).
  4. Preocupación persistente por partes de objetos.

C-Discapacitante (social, ocupacional u otras).

D-No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje.

E-No existe un retraso cognoscitivo-adaptativo.

F-No cumple criterios de otros trastornos generalizados del desarrolloautismo ni esquizofrenia.

 
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