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NEUROBIOLOGÍA DE LOS TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE: NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 COMO MODELO PARA INVESTIGAR Y TRATAR LOS TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE

Palacio de Congresos de Valencia
Viernes, 2 de Marzo 9.25h Ponente: María Teresa Acosta

Autora

Maria T. Acosta, MD
Children’s National Medical Center
Department of Neurology
Children's National Medical Center
Assistant Profesor
Department of Pediatrics and Neurology
George Washington University
Washington DC

Correspondencia

Phone: 202-884-2120
Fax: 202-884-5226
e-mail: macosta@cnmc.org

Resumen

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) es un desorden neurocutáneo que se presenta con una prevalencia de aproximadamente 1 in 3500. Sus manifestaciones clínicas son muy variables en términos de presentación y severidad entre uno y otro paciente afectado. Las dificultades académicas y el fracaso escolar son las complicaciones mas comúnmente informadas en pacientes con esta enfermedad, y se presentan en un 40 -80% de los casos. Los déficit cognoscitivos son muy variados y no solo producen impacto en los procesos de aprendizaje sino en actividades sociales, interpersonales y en general en muchos aspectos de la vida diaria.

Aun cuando la enfermedad ha sido reconocida desde 1881 y ha sido extensamente estudiada por su asociación con un riesgo incrementado de tumores en el SNC, solo hasta finales de los anos 80”s se hicieron los primeros estudios  sistemáticos para evaluar los aspectos cognoscitivos y el impacto de la enfermedad en el desarrollo intelectual de estos individuos. Sin embargo solo hasta la década pasada, estudios sistemáticos y metodológicamente desarrollados se iniciaron en este campo.

Una  publicación reciente examina la frecuencia y severidad de  déficits cognoscitivos específicos en un gran grupo de pacientes seguidos por varios anos y usando como controles de comparación a hermanos de los pacientes, que no tuvieran el diagnostico  de NF1.  Adicionalmente, recientes investigaciones, utilizando modelos animales de la enfermedad, han permitido una mejor comprensión de los mecanismos moleculares implicados en los  déficits cognoscitivos en esta población.  Estos avances en conjunto han permitido que el modelo de estudio de los trastornos de aprendizajes en pacientes con NF1 sea uno de los mas avanzados en comprensión de los mecanismos moleculares implicados en las alteraciones cognoscitivas y uno de los pocos que actualmente se encuentran en el proceso de trasladar los conocimientos obtenidos en modelos animales de la enfermedad, en tratamientos reales para los pacientes afectados. Es este sin lugar a duda posiblemente el primer tratamiento farmacológico para los trastornos del aprendizaje diseñado en base a características moleculares específicas.

El entendimiento de los mecanismos genéticos alterados en los pacientes con NF1, se ha convertido en un factor crítico y fundamental para explicar el espectro de manifestaciones clínicas de la enfermedad en diferentes aspectos, desde el crecimiento de tumores malignos o benignos hasta las alteraciones en las funciones cognoscitivas. El gen responsable del NF1, fue clonado en 1990 y rápidamente un modelo animal, un ratón que  contenía una mutación nula de este gen fue desarrollado. El gen de NF1 codifica una proteína de 250 kDa llamada Neurofibromin,  la cual tiene varias funciones bioquímicas. Las formas humanas y del ratón  de la proteína  Neurofibromina,  tienen un  98% de de similaridad en la secuencia, sugiriendo que la estructura bioquímica de la proteína y la regulación de transcripción del gen se encuentra conservada filogenéticamente.

De una manera  interesante, existen además importantes  similitudes entre el perfil de los trastornos del aprendizaje  observados en humanos con NF1 y los encontrados en  ratones con NF1. Esta revisión de enfoca en los avances recientes en el entendimiento de el fenotipo cognitivo en NF1, así mismo con en los avances recientes en el estudio de modelos animales que han proporcionado las bases de una mejor comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en los déficits cognitivos en NF1. A partir de estos avances, recientes descubrimientos apuntan hacia excitantes opciones de intervenciones farmacológicas en estos pacientes. De ser validadas, esta seria la primera intervención farmacológica biológicamente diseñada para el tratamiento de los trastornos de l aprendizaje. Estos avances abrirán las puertas para la transferencia de esta información a otros tipos de trastornos de aprendizaje y así mismo para el estudio de otras vías afectadas.

 
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